Alkaptonuria était l'une des quatre maladies décrit par Sir Archibald Edward Garrod, comme étant le résultat de l'accumulation de produits intermédiaires en raison de carences métaboliques. Il a lié les ochronose avec l'accumulation de alkaptans en 1902 et son point de vue sur le sujet, y compris son mode de successions, ont été résumés dans un 1908 Croonian Conférence au Collège Royal des Médecins.
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