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Qual è la prevalenza della Malattia di Danon?
Quante persone sono colpite dalla Malattia di Danon? Ha la stessa prevalenza negli uomini e nelle donne? E nei differenti paesi?
La Malattia di Danon è una patologia genetica rara che colpisce principalmente il cuore, i muscoli scheletrici e il cervello. Essa è causata da una mutazione nel gene LAMP2, che porta alla produzione di una proteina difettosa. A causa di questa mutazione, il corpo non è in grado di eliminare correttamente le proteine danneggiate, che si accumulano all'interno delle cellule. Questa condizione può portare a una progressiva degenerazione dei tessuti interessati. La prevalenza esatta della Malattia di Danon non è ben definita, ma si stima che colpisca circa 1 persona su 1 milione di individui. Essendo una malattia rara, la diagnosi può essere difficile e spesso richiede una valutazione genetica approfondita. È importante consultare uno specialista per una corretta diagnosi e per la gestione della malattia.
