Short answer · Medically reviewed summary · Last updated: 2023-07-12
La Malattia di Fabry è una rara malattia genetica legata al cromosoma X che colpisce principalmente gli uomini. È caratterizzata da un difetto nel metabolismo di un enzima chiamato alfa-galattosidasi A, che porta all'accumulo di una sostanza chiamata globotriaosilceramide (Gb3) all'interno delle cellule del corpo. Nonostante la Malattia di Fabry sia una condizione rara, ci sono alcune persone famose che ne sono affette.