Il programma di diagnostica principalmente per i sintomi, in un tipo di mutazione, il test del sangue aldolasi è in grado di dare il risultato, e in altre mutazioni che devi fare il test genetico, è un test genetico più economico rispetto a diagnosi 3 mutazioni e l'altra più completa diagnosi, tutte le mutazioni, anche le più rare. Ma ci sono anche alcune mutazioni che né il gene è in grado di rilevare.