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Come si diagnostica la Sindrome di Saethre-Chotzen?
Qui puoi vedere come si diagnostica la Sindrome di Saethre-Chotzen. A quale specialista è necessario rivolgersi, quali prove sono necessarie ed altre informazioni utili per la diagnosi della Sindrome di Saethre-Chotzen
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Può essere visivamente diagnosticata, ma la diagnosi viene confermata mediante test genetici per verificare la delezione o mutazione del cromosoma 7 21 p con il TWEDT gene. La maggior parte delle persone con SCS hanno un unico grande delezione della regione 7 21 p. che co n le piogge il codice per la TORSIONE del Gene.
Pubblicato 14/mar/2017 da Sue 1000
