Zespół łamliwego chromosomu X (ang. Fragile X syndrome, FXS) jest jednym z najczęstszych dziedzicznych zaburzeń genetycznych. Choroba ta dotyczy zarówno mężczyzn, jak i kobiet, jednak u panów objawy są zazwyczaj bardziej nasilone. Zespół łamliwego chromosomu X powstaje w wyniku ekspansji trójnukleotydowego powtórzenia CGG w genie FMR1 na chromosomie X.
Jedną z najbardziej znanych osób z Zespołem łamliwego chromosomu X jest amerykański aktor, Taylor Lautner. Zyskał sławę dzięki roli Jacoba Blacka w serii filmów "Zmierzch". Lautner jest otwarcie autystyczny i od wielu lat angażuje się w działania na rzecz osób z niepełnosprawnościami, w tym również z Zespołem łamliwego chromosomu X.
Inną znaną osobą z tym zespołem jest amerykańska piosenkarka i aktorka, Jewel. Jest autorką takich hitów jak "Foolish Games" czy "You Were Meant for Me". Jewel od dawna jest zaangażowana w działania na rzecz osób z różnymi niepełnosprawnościami, a także wspiera organizacje zajmujące się badaniami nad Zespołem łamliwego chromosomu X.
W Polsce również istnieją znane osoby z tym zespołem. Jednym z przykładów jest Zuzanna Wachowiak, która jest jedną z najmłodszych polskich autorek książek. Mimo młodego wieku, Zuzanna jest autorką kilku powieści, a także prowadzi bloga, na którym dzieli się swoimi refleksjami na temat swojego życia z Zespołem łamliwego chromosomu X.
Kolejną znaną polską osobą z tym zespołem jest Tomasz Pasikowski. Jest on absolwentem Wydziału Prawa i Administracji Uniwersytetu im. Adama Mickiewicza w Poznaniu, a także autorem książki "Być sobą". Pasikowski jest aktywnym działaczem na rzecz osób z niepełnosprawnościami, a także członkiem zarządu Fundacji na Rzecz Osób z Zespołem łamliwego chromosomu X.
Warto podkreślić, że Zespół łamliwego chromosomu X dotyka wiele osób na całym świecie, zarówno znanych, jak i nieznanych. Dzięki postawieniu na równość i inkluzję, coraz więcej osób z tym zespołem może osiągać sukcesy i przyczyniać się do społeczeństwa.
Author: DiseaseMaps Editorial Team
Reviewed against authoritative medical sources (NIH GARD, Orphanet, OMIM)
Last updated:
Medical disclaimer:
This information does not substitute professional medical advice. Always consult your doctor before making health decisions.