Znane osoby z - Choroba Hartnupów. Jakie znane osoby mają Choroba Hartnupów?

Choroba Hartnupów, znana również jako choroba Hartnupa, jest rzadkim dziedzicznym zaburzeniem metabolicznym. Choroba ta jest spowodowana mutacją w genie SLC6A20, który koduje białko transportujące aminokwasy. Osoby cierpiące na tę chorobę mają trudności z wchłanianiem i przyswajaniem niektórych aminokwasów, takich jak tryptofan, z pożywienia.

Pomimo tego, że Choroba Hartnupów jest rzadka, niektóre znane osoby zostały zdiagnozowane z tą chorobą. Jednym z takich przypadków jest amerykański neurolog i psychiatra, Oliver Sacks. Sacks był znanym autorem i badaczem, który opisał swoje doświadczenia z chorobą w swojej książce "Wyspa cyklopów". Jego diagnoza Choroby Hartnupów została postawiona w wieku 18 lat.

Inną znaną osobą z Chorobą Hartnupów jest brytyjski aktor, Dudley Moore. Moore był znany ze swoich ról w filmach komediowych, takich jak "Arthur" i "10". Mimo że choroba wpływała na jego zdrowie, Moore kontynuował swoją karierę aktorską i muzyczną.

Warto również wspomnieć o australijskim lekarzu i badaczu, dr. Robertzie Hartnupie, po którym nazwano tę chorobę. Dr. Hartnup był pierwszym, który opisał przypadki tej rzadkiej choroby u swoich pacjentów w latach 50. XX wieku.

Choroba Hartnupów może wpływać na życie osób dotkniętych nią, ale dzięki odpowiedniemu leczeniu i monitorowaniu stanu zdrowia, można kontrolować jej objawy. Znane osoby, takie jak Oliver Sacks i Dudley Moore, stanowią przykłady siły i determinacji w radzeniu sobie z tym rzadkim schorzeniem.