Ninguém sabe o que causa o aparecimento de essencial thrombocythemia (ET) ou outras neoplasias mieloproliferativas (MPNs). Como muitos outros MPNs, ET não é herdada geneticamente transtorno, mas pode haver uma predisposição familiar para a doença em alguns pacientes.
No entanto, os pesquisadores descobriram mutações que alteram a atividade de proteínas que controlam as vias de sinalização (importantes reguladores do crescimento das células e desenvolvimento), em muitos pacientes com ET. As vias de sinalização são importantes reguladores do crescimento celular e do desenvolvimento.
Como mencionado antes causa de ET não é totalmente compreendido. Cerca de metade dos
pacientes com ET tiver uma mutação de JAK2 (Janus kinase 2)
gene em células sanguíneas. Se é ou não um paciente tem o
a mutação não parece afetar significativamente a natureza
ou o curso da doença. A investigação está em andamento para determinar
o papel preciso da mutação JAK2 na biologia da
a doença e identificar outras mutações ET pacientes.
A incidência (novos casos diagnosticados) de ET para todas as raças
e etnias é cerca de 2,2 por 100.000 habitantes
cada ano. ET ocasionalmente ocorre em crianças mais velhas, mas é
principalmente diagnosticado em homens e mulheres adultos. A prevalência
(o número estimado de pessoas vivas em uma certa data em um
população com diagnóstico de doença) é, aproximadamente,
24 casos por 100.000 habitantes, o que tem sido demonstrado em
vários pequenos estudos.