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Qual é a prevalência da Leucodistrofia?
Quantas pessoas são afetadas por Leucodistrofia? Ela tem a mesma prevalência em homens e mulheres? E entre os diferentes países?
Mais em crianças que em adultos
Publicado 21/07/2021 por Carla 3500
Translated from Inglês
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A freqüência de duas comum de doença associada a mutações no arylsulphatase UM (ASA) do gene, e de uma mutação causando ASA pseudodeficiency, foram estabelecidas em metachromatic leukodystrophy pacientes diagnosticados em nosso laboratório. Um total de 37 genes mutantes foram analisados. O G→Uma mudança de destruir o doador de splice site do éxon 2 é geralmente associado com doença mais grave e foi encontrado no 43.2% dos mutantes ASA genes. A C→T transição causando uma prolina a leucina é que a substituição na posição 426 no exão 8 (P426→L) é associado com o início mais tardio da doença, e foi encontrado em 16,2% dos genes mutantes. A A→G de transição, levando a perda de um polyadenylation sinal associado com ASA pseudodeficiency estava presente em uma freqüência de 7,5% nos pacientes e heterozigotos estudado.
Publicado 07/08/2017 por Todd 2340
