Apenas se conhecem as causas em torno de 60% dos casos, motivados por 2 tipos de mutações genéticas. Se a pessoa afetada está dentro destes grupos, pode-se determinar que sofre de Síndrome com apenas uma análise de sangue ou saliva.
Para o resto de casos, ainda não existe forma de demostrarlos, mas estão sendo realizados estudos em diferentes países, ao menos a Holanda e a Espanha.