Which are the causes of Rubinstein-Taybi Syndrome?

Causes of Rubinstein-Taybi Syndrome explained: genetic and environmental factors, reviewed against medical sources, plus patient perspectives.

Original


Solamente se conocen las causas de en torno al 60% de casos, motivados por 2 tipos de mutaciones genéticas. Si la persona afectada se encuentra dentro de estos grupos, se puede determinar que padece el Síndrome con tan solo un análisis de sangre o saliva.

Para el resto de casos, todavía no existe forma de demostrarlos, pero se están realizando estudios en diferentes países, al menos Holanda y España.

Translated