Short answer · Medically reviewed summary · Last updated: 2023-07-17
Galaktosemi är en sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar kroppens förmåga att bryta ner galaktos, en sockerart som finns i mjölk och mejeriprodukter. Personer med galaktosemi har en brist på enzymet galaktos-1-fosfat uridyltransferas (GALT), vilket leder till att galaktos inte kan omvandlas till glukos.