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Which are the causes of Turner Syndrome?
Causes of Turner Syndrome explained: genetic and environmental factors, reviewed against medical sources, plus patient perspectives.
Normalement, les individus du sexe féminin ont deux chromosomes X (leur formule génétique s’écrit 46,XX) et les individus du sexe masculin ont un chromosome X et un chromosome Y (46,XY). Le syndrome de Turner est dû à la perte totale ou partielle d’un chromosome X chez le fœtus du sexe féminin. Cette anomalie chromosomique survient accidentellement.
Dans 55% des cas la perte d’un chromosome X est totale : on parle alors de monosomie X (45,X). Dans 25% des cas, il y a deux chromosomes X, l’un normal, l’autre présent mais incomplet : on parle alors de délétion. Dans 20% des cas, la perte du chromosome X ne se produit pas dans la totalité des cellules de l’organisme, mais seulement dans quelques unes; des cellules anormales co-existent avec des cellules normales : on parle alors de mosaïque ou de mosaïcisme. Actuellement on pense que les cas de mosaïcisme sont plus fréquents qu’on ne le croit et ne sont pas toujours identifiés.
Enfin, dans de rares cas de mosaïcisme (7 à 12%), du matériel provenant du chromosome
Y peut être présent dans certaines cellules.
Dans 55% des cas la perte d’un chromosome X est totale : on parle alors de monosomie X (45,X). Dans 25% des cas, il y a deux chromosomes X, l’un normal, l’autre présent mais incomplet : on parle alors de délétion. Dans 20% des cas, la perte du chromosome X ne se produit pas dans la totalité des cellules de l’organisme, mais seulement dans quelques unes; des cellules anormales co-existent avec des cellules normales : on parle alors de mosaïque ou de mosaïcisme. Actuellement on pense que les cas de mosaïcisme sont plus fréquents qu’on ne le croit et ne sont pas toujours identifiés.
Enfin, dans de rares cas de mosaïcisme (7 à 12%), du matériel provenant du chromosome
Y peut être présent dans certaines cellules.
Posted Jul 24, 2019 by Association "Turner et vous"
