Short answer · Medically reviewed summary · Last updated: 2026-04-07
Turner Syndrome is a chromosomal condition caused by the partial or complete absence of one X chromosome in females, leading to a wide spectrum of symptoms including short stature, ovarian insufficiency, and distinct physical features. While symptoms vary significantly between individuals, the most common clinical markers include delayed puberty, cardiovascular anomalies, and specific skeletal characteristics. What are the most common symptoms of Turner Syndrome? The presentation of Turner Syndrome is highly variable, as not every individual will exhibit all clinical features.
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Which are the symptoms of Turner Syndrome?
Symptoms of Turner Syndrome reported by real patients, from the most common to the most limiting, plus a medically reviewed summary with sources.
Turner Syndrome is a chromosomal condition caused by the partial or complete absence of one X chromosome in females, leading to a wide spectrum of symptoms including short stature, ovarian insufficiency, and distinct physical features. While symptoms vary significantly between individuals, the most common clinical markers include delayed puberty, cardiovascular anomalies, and specific skeletal characteristics.
What are the most common symptoms of Turner Syndrome?
The presentation of Turner Syndrome is highly variable, as not every individual will exhibit all clinical features. The most characteristic symptoms typically involve growth patterns and physical development. Common clinical findings include:
- Short stature: This is the most consistent feature, often becoming apparent in early childhood.
- Ovarian dysgenesis: Most individuals with Turner Syndrome experience primary ovarian insufficiency, leading to delayed or absent puberty and potential infertility.
- Distinctive physical features: These may include a webbed neck (pterygium colli), a low hairline at the back of the neck, a high-arched palate, and wide-set nipples.
- Cardiovascular issues: Approximately 30% of individuals with Turner Syndrome are born with congenital heart defects, most commonly a bicuspid aortic valve or coarctation of the aorta.
- Renal anomalies: Structural kidney differences, such as a horseshoe kidney, occur in about 30-40% of cases.
What are the early warning signs to watch for?
Early identification of Turner Syndrome can significantly improve long-term health outcomes. In infancy, parents and clinicians should watch for persistent lymphedema (swelling of the hands and feet) or a redundant skin fold on the back of the neck. As a child grows, a failure to follow standard growth curves or a lack of expected pubertal development by age 13 are critical indicators that warrant a referral to a pediatric endocrinologist for genetic testing.
How do symptoms affect quality of life and change over time?
The impact of Turner Syndrome on daily life changes throughout the lifespan. During childhood, the primary focus is often on growth hormone therapy to maximize adult height. In adolescence, the management shifts toward hormone replacement therapy (HRT) to induce secondary sexual characteristics and maintain bone density. Adult women with Turner Syndrome must maintain lifelong surveillance for metabolic and cardiovascular health, as they are at an increased risk for hypertension, type 2 diabetes, and hearing loss. While many individuals lead healthy, active lives, the psychological burden of navigating chronic health management and social differences requires a robust support system, such as the 414 members already sharing their experiences within the DiseaseMaps.org community.
When should you seek immediate medical attention?
Individuals with Turner Syndrome should seek immediate medical care if they experience symptoms of acute cardiovascular distress, such as sudden chest pain, unexplained shortness of breath, or fainting spells. Given the increased risk of aortic dissection in this population, any severe, tearing chest or back pain must be treated as a medical emergency.
Next steps
- Consult a pediatric or adult endocrinologist to discuss growth hormone and hormone replacement therapies.
- Schedule a comprehensive cardiovascular evaluation, including an echocardiogram, to rule out congenital heart defects.
- Join the Turner Syndrome community on DiseaseMaps.org to connect with others and share clinical insights.
- Connect with the Turner Syndrome Society of the United States or similar international organizations for specialized resources.
Medical disclaimer: This content is for informational purposes only and does not constitute professional medical advice, diagnosis, or treatment; always seek the advice of your physician or other qualified health provider with any questions regarding a medical condition.
References
- NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Turner Syndrome Overview.
- Orphanet: Turner Syndrome (ORPHA:881).
- OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): 45,X Syndrome (#300087).
- Turner Syndrome Society of the United States: Clinical Practice Guidelines.
manifestations listées ci-dessous ne se trouvent pas toutes chez la même personne. En effet, la liste des manifestations possibles ne doit pas faire oublier que dans bon nombre de
cas une petite taille est la seule manifestation du syndrome dans l’enfance. A l’âge adulte,
seule l’infertilité peut s’y ajouter.
- Avant la naissance, le syndrome de Turner peut se manifester par un œdème du cou
(hygroma cervical) bien identifi able à l’échographie, parfois même par un oedème généralisé (hydrops fetalis). Dans ce cas il est peu probable que la grossesse se poursuive. Dans
d’autres cas, il n’y a pas d’œdème mais une malformation du cœur ou du rein, ou une petite
taille peuvent attirer l’attention de l’échographiste. Le plus souvent il n’y a aucune manifestation in utero et le diagnostic est fait lors d’une amniocentèse faite en raison de l’âge
maternel ou du dépistage d’autres affections (comme la trisomie 21).
- A la naissance, il n’y a en général d’autre manifestation qu’une taille de naissance modérément diminuée. Un gonfl ement (œdème) du dos des mains et des pieds (syndrome de
Bonneville-Ulrich) accompagné d’une forme caractéristique des ongles qui sont courbés
vers le haut et d’un aspect de cou palmé caractéristique (ptérygium colli) peuvent être
présents. Des malformations cardiaques peuvent aussi être présentes. Dans environ 5 % des
cas une malformation cardiaque sévère ou un rétrécissement sévère de l’aorte, la principale
artère qui sort du cœur (coarctation de l’aorte) doivent être opérés rapidement.
- Cependant, dans la majorité des cas tous ces signes sont absents, et le diagnostic n’est
porté qu'au cours de l’enfance, voire même plus tard.
La petite taille est présente dans 98 % des cas. On considère que le syndrome de Turner
fait perdre 20 cm à l’âge adulte. La taille défi nitive est de l’ordre de 145 cm (en dehors de
tout traitement par l’hormone de croissance). La courbe de croissance est caractéristique
avec un ralentissement progressif. Cette courbe s’écarte des courbes standard vers l’âge de
4 ans. Pourtant, le diagnostic n’est fait en moyenne qu’à l’âge de 8 à 10 ans, ce qui souligne
la nécessité d’améliorer l’information sur le syndrome de Turner.
L’absence de développement de la puberté est due à une anomalie de fonctionnement des
ovaires (dysgénésie ovarienne). Elle se manifeste en général par l’absence de développement des seins et par des règles absentes. Les organes génitaux internes (utérus) sont normaux mais restent infantiles. Dans environ 25% des cas il y a une amorce de développement
des seins. Des règles spontanées peuvent apparaître dans environ 15 % des cas. Ces cycles
menstruels s’arrêtent en général rapidement . Des cas de grossesses sont observés (1 à 2 %
des patientes) mais habituellement, le syndrome de Turner est associé à une infertilité en
l’absence de prise en charge spécialisée.
Le visage est parfois évocateur et plusieurs signes cliniques sont décrits comme associés
au syndrome de Turner. La présence de ces signes est très variable et plus de la moitié
des patientes n’ont aucun signe reconnaissable. Ces signes sont habituellement mineurs,
et peuvent donner un «air de famille» reconnaissable seulement par des personnes qui
connaissent bien le syndrome de Turner. Il faut donc être mis en garde contre les photos
de patientes qui sont disponibles sur Internet, car seules les patientes ayant les anomalies
les plus évidentes tendent à être présentées.
Des problèmes orthopédiques peuvent se rencontrer plus souvent que dans la population
générale : luxation congénitale de la hanche (dysplasie de la hanche) ou déviation latérale
de la colonne vertébrale (scoliose).
D’autres organes peuvent être atteints :
- Le système cardiovasculaire : exceptionnellement, il s’agit de malformations graves, en
général détectées par l’échographie anténatale et qui mettent en jeu le pronostic vital.
Dans environ 30% des cas il y a une malformation cardiaque, en général mineure, portant
en particulier sur l’aorte ou la valve aortique. L’hypertension artérielle précoce est également fréquente : jusqu’à 40% des adolescentes et des jeunes femmes en sont atteintes. La
surveillance des vaisseaux sanguins doit se poursuivre toute la vie, du fait du risque de dilatation de l’aorte qui expose au risque de dissection aortique qui est un accident grave.
- Les reins : il peut y avoir un rein unique, un rein en fer à cheval (ou en U), ou des malformations des voies urinaires dans environ 20 à 30% des cas. Ces anomalies peuvent favoriser
les infections urinaires et l’hypertension artérielle.
- Les os : la déminéralisation de l’os (ostéoporose) fragilise l’os et favorise les fractures.
Elle est essentiellement due à la carence en hormones sexuelles féminines (oestrogènes)
et peut donc être prévenue par un traitement approprié.
- Le système endocrinien : le risque de diabète non insulino-dépendant est deux fois plus
fréquent que dans la population générale. Un mauvais fonctionnement de la glande thyroïde (hypothyroïdie) peut apparaître chez l’adolescente ou l’adulte dans un tiers des cas
environ. Le risque d’obésité est également plus élevé chez les femmes adultes atteintes du
syndrome de Turner.
- Les oreilles : les otites à répétition sont fréquentes dans l’enfance et doivent être prises
en charge de façon énergique. Une diminution de l’audition (hypoacousie) est fréquente
chez l’adulte.
- Les yeux : le risque de strabisme est augmenté.
- L’apprentissage : La majorité des personnes ayant un syndrome de Turner a une capacité
intellectuelle normale. Moins de 6% des personnes atteintes présentent une défi cience
cognitive.
Il existe souvent des diffi cultés d’apprentissage spécifi ques, liées à des troubles cognitifs
portant sur les capacités de perception et de coordination visuo-spatiales (par exemple,
diffi culté pour faire tourner mentalement un objet), et l’apprentissage des mathématiques.
Des diffi cultés dans la coordination motrice, l’attention et la mémoire peuvent aussi être
présentes, et s’améliorer avec le traitement par hormones féminines.
- Le développement socio-émotionnel : globalement, le comportement est dans les limites
de la normale et il n’y a pas de stéréotype comportemental. Dans les études récentes, après
traitement par l’hormone de croissance, les jeunes femmes ont une qualité de vie perçue
comme normale en comparaison avec des jeunes femmes du même âge. En revanche, leur
estime de soi est modérément diminuée. L’insuffi sance ovarienne est probablement un des
facteurs importants de cette diminution. L’induction pubertaire précoce (à un âge normal
par rapport aux autres adolescentes) est associée à une expérience sexuelle plus précoce
et à une amélioration de l’estime de soi.
Posted Jul 24, 2019 by Association "Turner et vous"
Posted Jun 28, 2021 by Juliette 600
