Hola soy mamá de olivia q actualmente tiene 3 años.. al poco tiempo de nacida notamos q algo no andaba bien pero los médicos no le daban importancia.. a los 7 meses d tanto insistir la vieron fonoudiologa.. t.o etc.. tenía hipotonia muscular, problemas fe deglucion u retraso neuromsdurativo.. al cumplir el primer añito empieza con episodio de convulsiones q cada vez fueron siendo más fuerte.. le dieron un anticonvulsivante q controlo sus episodios pero la dejaban demasiado hipotonica.. volvió a convulsionar le aumentaron y decidieron empezar a explorar por donde venia el problema, muchos estudio a metabólicos bien. Electro y þolisomno, donde aparecen descargasū cerebrales.. estudio musculares como el pruen electeomiograma bien.. fuimos por lo genético se le realizador cario tipo con resultado normal..
Un micro arrays informando con una variante incierta y un panel de genes asociados la epilepsia con una variante en el gen SLC13 fe variante incierto..
Me dieron para hacernos un estudio secuenciación de exoma en trío al papa a mi nena Olivia y a mi.. se nos dificulta demasiado pagarlos nosotros la obra social OSDE no le brinda esa cobertura. Estamos en un momento en ella no sabemos que tiene Olivia. Que genera todo eso.
