¿El Síndrome de Deleción 1p36 es contagioso?

El Síndrome de Deleción 1p36 no es una enfermedad contagiosa, ya que se trata de una condición genética causada por la pérdida de material genético en el cromosoma 1. No existe riesgo de transmisión a través del contacto físico, fluidos o convivencia, por lo que las personas con Síndrome de Deleción 1p36 pueden interactuar con otros de manera segura y normal.

¿Qué causa el Síndrome de Deleción 1p36?

El Síndrome de Deleción 1p36 es un trastorno cromosómico causado por una deleción (pérdida) de material genético en la región terminal del brazo corto (p) del cromosoma 1. Esta condición ocurre debido a un error aleatorio durante la formación de las células reproductivas (óvulos o espermatozoides) o en las primeras etapas del desarrollo embrionario. No es el resultado de factores ambientales, contagios infecciosos o conductas de los padres.

¿Es el Síndrome de Deleción 1p36 una enfermedad hereditaria?

En la gran mayoría de los casos, el Síndrome de Deleción 1p36 ocurre de forma "de novo", lo que significa que no es heredado de los padres. Sin embargo, en aproximadamente el 20% de los casos, uno de los padres puede ser portador de un reordenamiento cromosómico equilibrado. Por ello, se recomienda realizar un análisis cromosómico a ambos progenitores para determinar la causa específica del Síndrome de Deleción 1p36 en la familia.

¿Cómo se manifiesta clínicamente este síndrome?

Aunque el Síndrome de Deleción 1p36 afecta a cada individuo de manera única, existen características clínicas frecuentes que los médicos observan al diagnosticarlo:

• Discapacidad intelectual y retraso en el desarrollo psicomotor.


• Hipotonía (tono muscular bajo) severa en la infancia.


• Rasgos faciales distintivos (como mentón puntiagudo y cejas rectas).


• Convulsiones o epilepsia (presentes en aproximadamente el 50-75% de los pacientes).


• Problemas cardíacos estructurales, presentes en cerca del 70% de los casos.

Next steps

• Consulte a un genetista clínico para realizar estudios cromosómicos precisos.


• Únase a la comunidad de DiseaseMaps.org, donde 22 personas con Síndrome de Deleción 1p36 comparten experiencias y recursos.


• Realice un seguimiento multidisciplinario con especialistas en cardiología, neurología y terapia física.

Descargo de responsabilidad: Esta información tiene fines educativos y no sustituye el consejo médico profesional, el diagnóstico o el tratamiento personalizado de su médico especialista.

References

• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): 1p36 deletion syndrome.


• Orphanet: Monosomy 1p36 (ORPHA:1396).


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): Chromosome 1p36 deletion syndrome (#607872).


• 1p36 Deletion Support & Awareness: Recursos para familias y pacientes.