¿El Síndrome de Microdeleción 2q23.1 es contagioso?

El Síndrome de Microdeleción 2q23.1 no es una enfermedad contagiosa, ya que se trata de una condición genética causada por una pérdida de material genético en el cromosoma 2. No se puede transmitir a través del contacto físico, fluidos o el entorno, por lo que no existe riesgo alguno para familiares, amigos o compañeros de escuela.

¿Qué causa el Síndrome de Microdeleción 2q23.1?

El Síndrome de Microdeleción 2q23.1 es causado por una deleción (pérdida) de una pequeña porción de ADN en la banda 2q23.1 del cromosoma 2. Esta región incluye el gen MBD5, cuya alteración es la responsable de las características clínicas principales del síndrome. Al ser un evento genético que ocurre durante la formación de los gametos o en el desarrollo embrionario temprano, el Síndrome de Microdeleción 2q23.1 es una condición congénita y no una infección viral o bacteriana.

¿Es el Síndrome de Microdeleción 2q23.1 una condición hereditaria?

En la gran mayoría de los casos documentados, el Síndrome de Microdeleción 2q23.1 ocurre de manera "de novo", lo que significa que la mutación aparece por primera vez en el individuo afectado y no fue heredada de los padres. Aunque es extremadamente raro, se recomienda realizar un análisis cromosómico a los progenitores para descartar translocaciones balanceadas que podrían aumentar el riesgo de recurrencia en futuros embarazos.

¿Cuáles son las manifestaciones clínicas principales?

El Síndrome de Microdeleción 2q23.1 se identifica principalmente por un conjunto de rasgos del neurodesarrollo, que incluyen:

• Discapacidad intelectual de moderada a grave.


• Retraso severo o ausencia del lenguaje hablado.


• Rasgos del espectro autista o problemas de conducta.


• Convulsiones (presentes en aproximadamente el 50% de los casos).


• Rasgos dismórficos faciales leves y microcefalia.

Next steps

• Solicite una consulta con un genetista clínico para confirmar el diagnóstico mediante un análisis de microarray cromosómico.


• Únase a la comunidad de DiseaseMaps.org, donde actualmente 4 personas comparten sus experiencias con el Síndrome de Microdeleción 2q23.1.


• Coordine un equipo multidisciplinario que incluya neuropediatras, logopedas y terapeutas ocupacionales.

Aviso médico: Esta información tiene fines educativos y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional.

Referencias

• Orphanet: Síndrome de microdeleción 2q23.1 (ORPHA:261234).


• NIH GARD (Genetic and Rare Diseases Information Center): 2q23.1 microdeletion syndrome.


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): MBD5-associated neurodevelopmental disorder (#156200).


• PubMed: Investigaciones sobre la haploinsuficiencia del gen MBD5.