¿La Abetalipoproteinemia es hereditaria?

Sí, la abetalipoproteinemia es una enfermedad genética hereditaria que se transmite de forma autosómica recesiva. Esto significa que una persona afectada debe heredar dos copias defectuosas del gen MTTP, una de cada progenitor, para desarrollar la condición.

¿Por qué se hereda la abetalipoproteinemia?

La abetalipoproteinemia está causada por mutaciones en el gen MTTP, que proporciona instrucciones para crear una proteína necesaria para ensamblar y secretar lipoproteínas que contienen apolipoproteína B. Cuando ambos padres son portadores de una mutación en este gen, existe un 25% de probabilidad en cada embarazo de que el hijo herede la abetalipoproteinemia, un 50% de que sea portador asintomático y un 25% de que no herede la mutación.

¿Cómo afecta la genética a los síntomas de la abetalipoproteinemia?

Debido a esta herencia genética, el cuerpo de quien padece abetalipoproteinemia no puede absorber grasas ni vitaminas liposolubles (A, D, E y K) de manera eficiente. Las manifestaciones clínicas suelen aparecer en la infancia temprana y pueden incluir:

• Diarrea crónica y esteatorrea (heces grasas).


• Retraso en el crecimiento y falta de aumento de peso.


• Ataxia espinocerebelosa y debilidad muscular progresiva.


• Retinitis pigmentaria que puede afectar la visión nocturna.


• Presencia de acantocitos (glóbulos rojos con forma de estrella) en un frotis de sangre.

¿Cómo se gestiona el diagnóstico de esta condición hereditaria?

El diagnóstico de la abetalipoproteinemia se confirma mediante pruebas genéticas moleculares para identificar mutaciones en el gen MTTP y análisis de lípidos en sangre que muestran niveles extremadamente bajos o nulos de colesterol total y triglicéridos. En nuestra plataforma, 19 personas con abetalipoproteinemia comparten sus experiencias, lo cual es fundamental para entender la variabilidad de la expresión clínica de esta condición hereditaria.

Next steps

• Solicite una consulta con un genetista clínico para realizar pruebas a los familiares cercanos.


• Consulte a un especialista en nutrición metabólica para diseñar un plan de suplementación intensiva con vitamina E.


• Únase a la comunidad de DiseaseMaps.org para conectar con otros pacientes y compartir estrategias de manejo.

Descargo de responsabilidad: Este contenido tiene fines informativos y no sustituye el consejo médico profesional, diagnóstico o tratamiento.

Referencias

• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Abetalipoproteinemia.


• Orphanet: Portal de información sobre enfermedades raras (ORPHA:10).


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): #200100.