La abetalipoproteinemia es un trastorno genético raro y grave del metabolismo de las grasas, caracterizado por la incapacidad del cuerpo para absorber grasas, colesterol y vitaminas liposolubles (A, D, E y K). Esta condición, conocida también como síndrome de Bassen-Kornzweig, provoca una deficiencia severa de apolipoproteína B, lo que impide la formación de lipoproteínas esenciales en el torrente sanguíneo.
La abetalipoproteinemia es causada por mutaciones en el gen MTTP. Este gen es responsable de producir la proteína de transferencia de triglicéridos microsomales. Sin esta proteína, el intestino no puede ensamblar ni secretar quilomicrones, y el hígado no puede liberar lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL), lo que interrumpe el transporte de lípidos vitales por todo el organismo.
Esta enfermedad sigue un patrón de herencia autosómico recesivo. Esto significa que un individuo debe heredar dos copias del gen mutado (una de cada progenitor) para desarrollar la abetalipoproteinemia. Los padres de una persona afectada suelen ser portadores asintomáticos del gen mutado.
Los síntomas de la abetalipoproteinemia suelen aparecer en los primeros meses de vida debido a la malabsorción de nutrientes. Las manifestaciones clínicas incluyen:
El manejo de la abetalipoproteinemia requiere un enfoque multidisciplinario. En la comunidad de DiseaseMaps.org, 19 personas con abetalipoproteinemia comparten sus experiencias sobre el manejo de la dieta y los suplementos. El tratamiento se centra en la suplementación masiva de vitaminas liposolubles y la restricción estricta de grasas de cadena larga para prevenir el daño neurológico y retiniano.
Este contenido tiene fines informativos y no sustituye el consejo médico profesional; siempre consulte a su equipo de salud para cualquier decisión clínica.