¿La Acrodermatitis Enteropática es contagiosa?

La acrodermatitis enteropática no es una enfermedad contagiosa, por lo que no puede transmitirse de una persona a otra a través del contacto físico, fluidos o aire. Se trata de un trastorno metabólico genético y hereditario que afecta la capacidad del cuerpo para absorber zinc, lo que significa que no existe riesgo alguno de contagio para familiares, amigos o cuidadores.

¿Qué causa la acrodermatitis enteropática?

La acrodermatitis enteropática es causada por mutaciones en el gen SLC39A4, ubicado en el cromosoma 8q24.3, que codifica una proteína transportadora de zinc llamada ZIP4. Debido a este defecto genético, el intestino delgado no puede absorber eficazmente el zinc de la dieta. Esta deficiencia de zinc es lo que provoca las manifestaciones clínicas características de la acrodermatitis enteropática, como las lesiones cutáneas y la alopecia.

¿Cuáles son las características principales de esta condición?

Aunque la acrodermatitis enteropática no es infecciosa, sus síntomas pueden confundirse visualmente con infecciones cutáneas. Es fundamental recordar que los síntomas aparecen generalmente durante la infancia temprana, poco después del destete si el bebé es alimentado con fórmula, o en adultos con deficiencias nutricionales específicas. Las señales más comunes incluyen:

• Dermatitis periorificial (alrededor de la boca, ojos y ano) y acral (en manos y pies).


• Alopecia (pérdida de cabello, cejas y pestañas).


• Diarrea crónica o recurrente.


• Retraso en el crecimiento y cambios en el estado de ánimo (irritabilidad).


• Paroniquia (inflamación alrededor de las uñas) y distrofia ungueal.

¿Cómo se trata la acrodermatitis enteropática?

El tratamiento de la acrodermatitis enteropática es altamente efectivo y consiste en la suplementación oral de zinc de por vida. Con dosis adecuadas de sulfato, gluconato o acetato de zinc, los pacientes suelen experimentar una remisión completa de los síntomas dermatológicos y gastrointestinales en cuestión de pocos días o semanas. Es un tratamiento médico crónico que requiere seguimiento constante por parte de especialistas.

¿Es hereditaria la acrodermatitis enteropática?

Sí, la acrodermatitis enteropática se hereda a través de un patrón autosómico recesivo. Esto implica que un niño solo desarrollará la enfermedad si hereda una copia del gen mutado de cada progenitor. En nuestra comunidad en DiseaseMaps.org, contamos con 1 miembro que vive con esta condición, lo que subraya la importancia de conectar con otros pacientes para compartir experiencias sobre el manejo de este trastorno genético.

Next steps

• Consulte a un genetista para confirmar el diagnóstico mediante pruebas moleculares del gen SLC39A4.


• Trabaje con un dermatólogo y un gastroenterólogo para establecer una dosis de zinc adecuada y segura.


• Únase a grupos de apoyo en DiseaseMaps.org para conectar con personas que comprenden los desafíos de vivir con una enfermedad rara.

Descargo de responsabilidad: Esta información tiene fines educativos y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional; consulte siempre a su médico para cualquier duda sobre su salud.

References

• Orphanet: Acrodermatitis enteropática (ORPHA:33).


• NIH GARD (Genetic and Rare Diseases Information Center): Información sobre la deficiencia de zinc genética.


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): Entrada #201100 sobre SLC39A4.


• PubMed: Artículos de revisión sobre el transportador ZIP4 y el metabolismo del zinc.