¿La Acrodermatitis Enteropática es hereditaria?

La acrodermatitis enteropática es una enfermedad genética de carácter autosómico recesivo, lo que significa que es hereditaria y se transmite cuando un niño hereda dos copias mutadas del gen SLC39A4, una de cada progenitor. Esta condición impide que el cuerpo absorba correctamente el zinc, lo que provoca síntomas característicos si no se trata adecuadamente mediante suplementación de por vida.

¿Cómo se transmite la acrodermatitis enteropática?

La acrodermatitis enteropática sigue un patrón de herencia autosómico recesivo. Esto implica que, para que un individuo manifieste la enfermedad, ambos padres deben ser portadores del gen mutado, aunque ellos mismos no presenten síntomas. En cada embarazo, existe un riesgo del 25 % de tener un hijo afectado, un 50 % de tener un hijo portador y un 25 % de que el niño no herede la mutación.

¿Qué causa la acrodermatitis enteropática a nivel genético?

La causa principal de la acrodermatitis enteropática es una mutación en el gen SLC39A4, ubicado en el cromosoma 8q24.3. Este gen es responsable de codificar la proteína transportadora de zinc LIV-1, esencial para la absorción de zinc en el intestino delgado. Cuando esta proteína no funciona correctamente, los niveles de zinc en sangre caen drásticamente, lo que desencadena las manifestaciones clínicas típicas de la acrodermatitis enteropática.

¿Cuáles son las señales de esta condición?

Los síntomas de la acrodermatitis enteropática suelen aparecer poco después del destete o en los primeros meses de vida. Los signos más comunes incluyen:

• Dermatitis periorificial (alrededor de la boca, ojos y ano) y acral (en manos y pies).


• Alopecia (pérdida de cabello, cejas y pestañas).


• Diarrea crónica y persistente.


• Retraso en el crecimiento y irritabilidad extrema.


• Paroniquia (infecciones alrededor de las uñas).

Next steps

• Consulte a un genetista para realizar pruebas moleculares y confirmar el diagnóstico de acrodermatitis enteropática.


• Busque el seguimiento de un nutricionista o gastroenterólogo especializado para gestionar la suplementación de zinc de por vida.


• Únase a nuestra comunidad en DiseaseMaps.org para conectar con otros pacientes que comprenden los desafíos de vivir con esta condición.

Este contenido tiene fines informativos y no sustituye el consejo médico profesional; siempre consulte a un especialista para el diagnóstico y tratamiento.

References

• Orphanet: Acrodermatitis enteropática (ORPHA:1065).


• NIH GARD (Genetic and Rare Diseases Information Center): Acrodermatitis enteropática.


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): SLC39A4; #201100.


• PubMed: "Acrodermatitis enteropathica: A review of the genetic and clinical aspects".