La Hemiplejía Alternante de la Infancia es un trastorno neurológico raro caracterizado por episodios recurrentes de debilidad motora que afectan a ambos lados del cuerpo de forma alternada, generalmente antes de los 18 meses de edad. El diagnóstico se confirma mediante una evaluación clínica especializada y pruebas genéticas que identifican mutaciones en el gen ATP1A3.
La Hemiplejía Alternante de la Infancia se manifiesta típicamente en la primera infancia con episodios de hemiplejía (parálisis de un lado) que cambian de lado o se vuelven bilaterales. Otros síntomas frecuentes incluyen:
El diagnóstico de la Hemiplejía Alternante de la Infancia es primordialmente clínico, basándose en los criterios establecidos por Aicardi y otros expertos. Dado que es una enfermedad extremadamente rara, es fundamental consultar con un neurólogo pediatra. Actualmente, el 80% de los casos confirmados presentan una mutación patogénica en el gen ATP1A3, por lo que el análisis genético es la herramienta definitiva para confirmar la Hemiplejía Alternante de la Infancia.
La mayoría de los casos de Hemiplejía Alternante de la Infancia ocurren de forma esporádica debido a una mutación de novo (nueva) en el individuo afectado, lo que significa que no fue heredada de los padres. Aunque es poco común, existen casos donde se ha documentado un patrón de herencia autosómica dominante, por lo que el asesoramiento genético es esencial para las familias afectadas.
Este contenido es informativo y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional.