¿La Hemiplejía Alternante De La Infancia es hereditaria?

La Hemiplejía Alternante de la Infancia (HAI) no suele ser hereditaria; en la gran mayoría de los casos, es causada por una mutación genética de novo que ocurre de forma espontánea en el embrión. Aunque existen casos excepcionales de herencia familiar, la Hemiplejía Alternante de la Infancia aparece generalmente en niños sin antecedentes familiares de la condición.

¿Cuál es la causa genética de la Hemiplejía Alternante de la Infancia?

La Hemiplejía Alternante de la Infancia está vinculada predominantemente a mutaciones en el gen ATP1A3, localizado en el cromosoma 19. Este gen codifica una subunidad de la enzima sodio-potasio ATPasa, esencial para el correcto funcionamiento de las neuronas. En casi el 80% de los pacientes, esta mutación ocurre espontáneamente (de novo), lo que significa que ni el padre ni la madre son portadores del cambio genético.

¿Es posible que la Hemiplejía Alternante de la Infancia se herede?

Aunque la herencia es extremadamente rara, es importante considerar los mecanismos genéticos involucrados en la Hemiplejía Alternante de la Infancia:

• Mutaciones de novo: Es la causa más frecuente; el niño es el primero en su familia en presentar la mutación.


• Mosaicismo germinal: Existe una posibilidad teórica muy baja de que uno de los padres tenga la mutación en una pequeña fracción de sus células germinales (óvulos o espermatozoides), lo que podría implicar un riesgo de recurrencia en hermanos.


• Asesoramiento genético: Se recomienda realizar pruebas genéticas a los padres para confirmar si la mutación es de novo, lo cual brinda tranquilidad sobre el riesgo en futuros embarazos.

¿Cómo se diagnostica la Hemiplejía Alternante de la Infancia?

El diagnóstico de la Hemiplejía Alternante de la Infancia es fundamentalmente clínico, basado en criterios específicos como el inicio de los síntomas antes de los 18 meses de edad, episodios de hemiplejía que alternan de lado y la desaparición de los síntomas tras el sueño. La confirmación mediante pruebas moleculares para identificar la variante patogénica en el gen ATP1A3 es el estándar de oro para validar el diagnóstico de la Hemiplejía Alternante de la Infancia.

Next steps

• Consultar a un neurólogo pediatra especializado en trastornos del movimiento o enfermedades raras.


• Solicitar una valoración con un asesor genético para comprender el origen de la mutación.


• Unirse a la comunidad de DiseaseMaps.org, donde 72 personas con Hemiplejía Alternante de la Infancia comparten sus experiencias.


• Mantener un diario detallado de los episodios para facilitar la atención médica.

Este contenido es informativo y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional.

References

• Orphanet: Hemiplejía alternante de la infancia (ORPHA:207).


• NIH GARD: Genetic and Rare Diseases Information Center - Alternating Hemiplegia of Childhood.


• OMIM: Alternating Hemiplegia of Childhood (Entry #104290).


• AHC Association of America (AHCAA): Recursos sobre el gen ATP1A3.