La Hemiplejía Alternante de la Infancia (HAI) es un trastorno neurológico extremadamente raro, caracterizado por episodios recurrentes y transitorios de debilidad o parálisis que afectan a un lado del cuerpo, al otro lado o a ambos simultáneamente. Esta condición suele manifestarse antes de los 18 meses de edad, provocando una discapacidad neurológica progresiva que requiere un manejo multidisciplinario especializado.
El cuadro clínico de la Hemiplejía Alternante de la Infancia es complejo y varía significativamente entre pacientes. Los episodios pueden durar desde minutos hasta varios días y a menudo desaparecen tras el sueño. Otros síntomas frecuentes incluyen:
La Hemiplejía Alternante de la Infancia es causada mayoritariamente por mutaciones de novo en el gen ATP1A3, que codifica una subunidad de la bomba de sodio-potasio. Aunque es una enfermedad genética, en la gran mayoría de los casos de Hemiplejía Alternante de la Infancia, la mutación no es heredada de los padres, sino que surge de forma espontánea en el individuo afectado.
El diagnóstico de la Hemiplejía Alternante de la Infancia es eminentemente clínico, basado en criterios específicos (como el inicio antes de los 18 meses y la remisión de síntomas tras el sueño), y se confirma mediante pruebas genéticas moleculares. Actualmente no existe una cura, por lo que el tratamiento se enfoca en el control de síntomas, utilizando fármacos como la flunarizina para reducir la frecuencia y severidad de los episodios.
Este contenido tiene fines informativos y no sustituye el consejo médico profesional; consulte siempre a su equipo de salud para decisiones clínicas.