¿Cómo saber si tengo Anencefalia?

La anencefalia es una malformación congénita grave del tubo neural que ocurre durante el desarrollo embrionario temprano, resultando en la ausencia de partes del cerebro y del cráneo. Dado que la anencefalia es incompatible con la vida extrauterina a largo plazo, no es una condición que un adulto pueda "tener" o desarrollar, sino un diagnóstico que se establece mediante ecografías prenatales durante el embarazo.

¿Cómo se diagnostica la anencefalia?

El diagnóstico de la anencefalia se realiza habitualmente entre las semanas 10 y 14 de gestación a través de una ecografía obstétrica de rutina. Los especialistas observan la falta de formación de la bóveda craneal y la exposición del tejido cerebral. Adicionalmente, niveles elevados de alfafetoproteína en el suero materno o en el líquido amniótico pueden alertar al médico sobre la presencia de un defecto del tubo neural como la anencefalia antes de que sea visible por imagen.

¿Cuáles son las causas de la anencefalia?

La anencefalia surge de una falla en el cierre del neuroporo anterior del tubo neural. Aunque su causa exacta es multifactorial, los factores de riesgo incluyen:

• Deficiencia de ácido fólico (vitamina B9) antes y durante el inicio del embarazo.


• Factores genéticos que predisponen a defectos del tubo neural.


• Exposición a ciertos medicamentos anticonvulsivos o hipertermia durante el primer trimestre.


• Diabetes pregestacional materna no controlada.

¿Es la anencefalia una condición hereditaria?

La anencefalia no sigue un patrón de herencia mendeliana simple. Aunque existe un riesgo de recurrencia ligeramente mayor (aproximadamente del 2% al 5%) en futuros embarazos tras haber tenido un bebé con anencefalia, se considera una condición multifactorial donde interactúan la genética y el entorno.

Next steps

• Si está planeando un embarazo, consulte a un genetista o ginecólogo para evaluar la suplementación con ácido fólico de alta dosis.


• Únase a nuestra comunidad en DiseaseMaps.org, donde 31 personas con experiencias relacionadas con la anencefalia comparten apoyo mutuo.


• Solicite asesoramiento genético profesional para comprender los riesgos específicos en su historial familiar.

Aviso médico: Esta información tiene fines educativos y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional.

References

• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Anencephaly.


• Orphanet: Defecto del tubo neural.


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): Anencephaly.


• Centers for Disease Control and Prevention (CDC): Facts about Anencephaly.