¿Qué es la Anencefalia?

La anencefalia es una malformación congénita grave del tubo neural que ocurre cuando la parte superior de este no se cierra correctamente durante el desarrollo embrionario, resultando en la ausencia de una parte importante del cerebro y del cráneo. Lamentablemente, la anencefalia es una condición letal, ya que los bebés nacen con tejido cerebral expuesto y no son viables fuera del útero o fallecen poco después del nacimiento.

¿Cuáles son las causas de la anencefalia?

La anencefalia es una anomalía multifactorial, lo que significa que surge de una combinación de factores genéticos y ambientales. La causa principal es un fallo en el cierre del neuroporo craneal durante las primeras semanas de gestación (generalmente entre los días 23 y 26 después de la concepción). Factores como la deficiencia de ácido fólico en la madre, el uso de ciertos medicamentos antiepilépticos o la diabetes pregestacional mal controlada han sido identificados como factores de riesgo significativos que aumentan la probabilidad de que ocurra la anencefalia.

¿Cómo se realiza el diagnóstico de la anencefalia?

La detección de la anencefalia suele realizarse durante el embarazo mediante los siguientes métodos clínicos:

• Ecografía prenatal: Es la herramienta principal, permitiendo visualizar la falta de formación de la bóveda craneal y del tejido cerebral.


• Niveles de alfa-fetoproteína (AFP): Un análisis de sangre materna en el segundo trimestre puede mostrar niveles elevados de AFP, lo que sugiere un defecto en el tubo neural.


• Amniocentesis: Puede utilizarse para confirmar la sospecha clínica mediante la medición de niveles de AFP y acetilcolinesterasa en el líquido amniótico.

¿Es la anencefalia una condición hereditaria?

La anencefalia no sigue un patrón de herencia mendeliano simple. Aunque existe un riesgo ligeramente mayor de recurrencia en futuros embarazos (aproximadamente del 3% al 5% para parejas que ya han tenido un hijo afectado), la mayoría de los casos de anencefalia ocurren de forma esporádica en familias sin antecedentes previos.

Próximos pasos

• Si ha recibido un diagnóstico, busque apoyo psicológico especializado en duelo perinatal.


• Únase a nuestra comunidad en DiseaseMaps.org, donde 31 personas que han atravesado experiencias similares con la anencefalia ofrecen comprensión y apoyo mutuo.


• Consulte con un asesor genético para evaluar riesgos en futuros embarazos y discutir la suplementación con ácido fólico.

Descargo de responsabilidad: Este contenido tiene fines informativos y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional.

Referencias

• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Anencephaly.


• Orphanet: Defecto del tubo neural.


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): Anencephaly.


• CDC (Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades): Información sobre anencefalia.