¿Cuáles son los síntomas de la Anencefalia?

La anencefalia es una malformación congénita grave del tubo neural que resulta en la ausencia de una parte importante del cerebro, el cráneo y el cuero cabelludo. Debido a la falta de desarrollo de las estructuras cerebrales superiores, los bebés con anencefalia no pueden sobrevivir fuera del útero, falleciendo generalmente poco después del nacimiento.

¿Cuáles son las características físicas de la anencefalia?

La anencefalia se manifiesta principalmente por la ausencia de la bóveda craneal y la exposición del tejido cerebral rudimentario (conocido como área cerebrovascular). Los rasgos físicos visibles al nacer incluyen:

• Ausencia de los huesos que forman la parte superior y posterior del cráneo.


• Ausencia de los hemisferios cerebrales y del cerebelo.


• Piel fina o ausente sobre el tejido cerebral expuesto.


• Anomalías faciales, que suelen incluir orejas de implantación baja, paladar hendido y defectos en los huesos que rodean los ojos.

¿Cómo afecta la anencefalia al funcionamiento del bebé?

Dado que la anencefalia implica una falta crítica de desarrollo en el cerebro anterior, los bebés afectados carecen de las áreas responsables de la conciencia, el pensamiento y la percepción sensorial. Sin embargo, debido a que el tronco encefálico puede estar parcialmente conservado, algunos bebés con anencefalia pueden mostrar reflejos primitivos como la succión, el llanto o reacciones a estímulos táctiles y auditivos, aunque estos son involuntarios.

¿Qué causa la anencefalia durante el desarrollo?

La anencefalia ocurre entre los días 23 y 26 del desarrollo embrionario cuando el tubo neural no se cierra correctamente. Es una condición multifactorial donde influyen factores genéticos y ambientales. Se estima que la incidencia es de aproximadamente 1 por cada 1,000 a 10,000 nacimientos a nivel mundial, variando según la región y la ingesta de ácido fólico de la madre antes de la concepción.

¿Existe apoyo para las familias afectadas por la anencefalia?

En DiseaseMaps.org, 31 personas han compartido sus experiencias relacionadas con la anencefalia, proporcionando un espacio de acompañamiento emocional. Es fundamental que las familias busquen apoyo psicológico especializado para gestionar el duelo perinatal y el impacto emocional que conlleva un diagnóstico de anencefalia.

Next steps

• Consultar con un genetista clínico para evaluar riesgos en futuros embarazos.


• Unirse a grupos de apoyo especializados en pérdida perinatal.


• Hablar con profesionales de la salud sobre la suplementación con ácido fólico en caso de buscar un nuevo embarazo.

Descargo de responsabilidad: Este contenido tiene fines informativos y no sustituye el asesoramiento médico profesional, el diagnóstico o el tratamiento proporcionado por su equipo médico.

References

• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Anencephaly.


• Orphanet: Anencephaly, Rare Disease Database.


• Centers for Disease Control and Prevention (CDC): Facts about Anencephaly.


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): Anencephaly.