¿El Síndrome De Tortuosidad Arterial es hereditario?

El Síndrome de Tortuosidad Arterial es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva, lo que significa que un individuo debe heredar dos copias mutadas del gen responsable, una de cada progenitor, para desarrollar la condición. Esto implica que, en la mayoría de los casos, los padres son portadores asintomáticos del gen mutado, otorgando un riesgo del 25 % de herencia en cada embarazo.

¿Cuál es la causa genética del Síndrome de Tortuosidad Arterial?

El Síndrome de Tortuosidad Arterial es causado por mutaciones en el gen SLC2A10, ubicado en el cromosoma 20q13.12. Este gen es responsable de codificar la proteína transportadora de glucosa GLUT10. Cuando este gen presenta variantes patogénicas, se altera la síntesis de fibras elásticas en la pared de las arterias, lo que provoca la elongación, estenosis y tortuosidad característica del Síndrome de Tortuosidad Arterial.

¿Cómo se hereda el Síndrome de Tortuosidad Arterial?

Al seguir un patrón autosómico recesivo, la probabilidad de transmisión es predecible:

• Si ambos padres son portadores, existe un 25 % de probabilidad en cada embarazo de tener un hijo con el Síndrome de Tortuosidad Arterial.


• Existe un 50 % de probabilidad de que el descendiente sea portador sano.


• Existe un 25 % de probabilidad de que el descendiente no herede ninguna mutación.

¿Qué impacto tiene el diagnóstico en la familia?

Recibir un diagnóstico de Síndrome de Tortuosidad Arterial puede generar incertidumbre, pero la asesoría genética es fundamental para comprender los riesgos reproductivos. En la comunidad de DiseaseMaps.org, 7 personas comparten sus experiencias con el Síndrome de Tortuosidad Arterial, lo cual ayuda a reducir el aislamiento que sienten muchas familias al enfrentar esta rara condición.

Next steps

• Solicite una consulta con un asesor genético para analizar el historial familiar y realizar pruebas de portadores.


• Realice un seguimiento cardiológico especializado para monitorear la progresión de la tortuosidad arterial.


• Únase a grupos de apoyo en DiseaseMaps.org para conectar con otras personas que viven con el Síndrome de Tortuosidad Arterial.

Este contenido es informativo y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional.

References

• Orphanet: Síndrome de tortuosidad arterial (ORPHA:3335).


• NIH GARD: Genetic and Rare Diseases Information Center - Arterial Tortuosity Syndrome.


• OMIM: Arterial Tortuosity Syndrome (MIM #208050).


• PubMed: Investigaciones sobre la proteína GLUT10 y su rol en el tejido conectivo.