Código ICD10 del Síndrome De Tortuosidad Arterial y código ICD9

El Síndrome de Tortuosidad Arterial (TAS, por sus siglas en inglés) se clasifica principalmente bajo el código ICD-10 Q28.8 (Otras malformaciones congénitas especificadas del sistema circulatorio), mientras que en la codificación ICD-9 se identifica frecuentemente bajo el código 747.69. Es fundamental notar que, al ser una enfermedad ultra rara, estos códigos son categorías generales y no capturan la especificidad genética del Síndrome de Tortuosidad Arterial.

¿Qué es el Síndrome de Tortuosidad Arterial?

El Síndrome de Tortuosidad Arterial es una afección del tejido conectivo caracterizada por la elongación, tortuosidad y estenosis de las arterias principales, incluyendo la aorta y sus ramas. Esta condición, causada por mutaciones en el gen SLC2A10, requiere un seguimiento especializado debido al riesgo de disección o aneurisma arterial.

¿Cómo se diagnostica y clasifica el Síndrome de Tortuosidad Arterial?

El diagnóstico del Síndrome de Tortuosidad Arterial se confirma mediante pruebas genéticas moleculares. La identificación clínica se apoya en hallazgos radiológicos como la angiografía por resonancia magnética o tomografía computarizada. Los rasgos clínicos comunes incluyen:

• Tortuosidad severa de arterias de mediano y gran calibre.


• Estenosis de las arterias pulmonares.


• Rasgos faciales característicos (mejillas prominentes, micrognatia).


• Hiperlaxitud articular y piel suave.

¿Es el Síndrome de Tortuosidad Arterial una condición hereditaria?

Sí, el Síndrome de Tortuosidad Arterial se hereda de forma autosómica recesiva. Esto significa que un individuo debe heredar dos copias del gen mutado (una de cada progenitor) para manifestar la enfermedad. En nuestra comunidad en DiseaseMaps.org, 7 personas con Síndrome de Tortuosidad Arterial comparten sus experiencias, lo que subraya la importancia de la asesoría genética para las familias afectadas.

Next steps

• Consulte a un cardiólogo con experiencia en enfermedades del tejido conectivo o genética médica.


• Realice un seguimiento periódico con ecocardiogramas y angiografías de cuerpo completo.


• Únase a la comunidad en DiseaseMaps.org para conectar con otros pacientes y cuidadores.


• Solicite una evaluación de asesoramiento genético para los miembros de la familia.

Descargo de responsabilidad: Esta información tiene fines educativos y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional.

Referencias

• Orphanet: Síndrome de tortuosidad arterial (ORPHA:3335).


• NIH GARD: Arterial tortuosity syndrome (ID: 10565).


• OMIM: Arterial Tortuosity Syndrome; ATS (#208050).