Sinónimos de Síndrome De Tortuosidad Arterial. Otros nombres de Síndrome De Tortuosidad Arterial.
¿Con qué otros nombres se conoce al Síndrome De Tortuosidad Arterial? Sinónimos y otros términos con los que se conoce al Síndrome De Tortuosidad Arterial.
El Síndrome de Tortuosidad Arterial (TAS, por sus siglas en inglés) se conoce principalmente en la literatura médica bajo el nombre de Síndrome de tortuosidad arterial generalizada. Es una enfermedad del tejido conectivo extremadamente rara, caracterizada por la elongación y tortuosidad de las arterias principales, y se identifica clínicamente por la presencia de mutaciones en el gen SLC2A10.
¿Cuáles son otros nombres utilizados para el Síndrome de Tortuosidad Arterial?
Aunque el término médico estándar es Síndrome de Tortuosidad Arterial, es posible encontrarlo en registros clínicos y bases de datos genéticas bajo denominaciones que describen sus hallazgos vasculares. Los sinónimos más aceptados en la comunidad científica incluyen:
- Síndrome de tortuosidad arterial generalizada.
- Síndrome de elongación y tortuosidad arterial.
- Deficiencia de transportador de glucosa 10 (debido a su etiología genética).
- Arteriopatía tortuosa generalizada.
¿Qué caracteriza al Síndrome de Tortuosidad Arterial?
El Síndrome de Tortuosidad Arterial es una afección autosómica recesiva, lo que significa que ambos progenitores deben portar la mutación. La patología afecta principalmente las arterias de gran y mediano calibre, aumentando el riesgo de aneurismas y disecciones arteriales. En nuestra comunidad de DiseaseMaps.org, 7 personas con Síndrome de Tortuosidad Arterial han compartido sus experiencias, lo cual subraya la rareza de esta condición y la importancia de conectar con otros pacientes.
¿Cómo se diagnostica esta condición vascular?
El diagnóstico del Síndrome de Tortuosidad Arterial se confirma mediante una combinación de hallazgos clínicos y pruebas genéticas moleculares:
- Estudios de imagen (angio-TC o angio-RM) para visualizar la tortuosidad arterial generalizada.
- Pruebas genéticas para identificar mutaciones bialélicas en el gen SLC2A10.
- Evaluación cardiológica exhaustiva para detectar estenosis de la arteria pulmonar o aneurismas de la aorta.
Next steps
- Consulte a un genetista clínico para una evaluación familiar y asesoramiento genético detallado sobre el Síndrome de Tortuosidad Arterial.
- Mantenga un seguimiento periódico con un equipo multidisciplinario que incluya especialistas en cardiología y cirugía vascular.
- Únase a grupos de apoyo en DiseaseMaps.org para conectar con otros pacientes que viven con el Síndrome de Tortuosidad Arterial y compartir recursos especializados.
Este contenido tiene fines informativos y no sustituye el asesoramiento médico profesional, diagnóstico o tratamiento.
Referencias
- Orphanet: Síndrome de tortuosidad arterial (ORPHA: 85150).
- NIH GARD: Arterial tortuosity syndrome.
- OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): Arterial Tortuosity Syndrome (#208050).
- PubMed: Literature review on SLC2A10-related vasculopathies.
