Short answer · Medically reviewed summary · Last updated: 2023-07-10
El Síndrome de Barakat, también conocido como Síndrome de DiGeorge, es una enfermedad genética rara que se caracteriza por la presencia de varias anomalías congénitas. Aunque no existe un código ICD10 específico para el Síndrome de Barakat, el código ICD10 Q93.81 se utiliza para describir el síndrome deleción 22q11.2, que es la causa más común del Síndrome de Barakat. En cuanto al código ICD9, el Síndrome de Barakat se clasificaría bajo el código 758.32, que se refiere a los trastornos de la deleción del cromosoma 22q11.2. El Síndrome de Barakat se caracteriza por una serie de manifestaciones clínicas, que pueden incluir malformaciones cardíacas, anomalías en el desarrollo del paladar, problemas en el sistema inmunológico, hipoplasia o ausencia de glándulas paratiroides, y otras anomalías faciales y de las extremidades. El diagnóstico del Síndrome de Barakat se basa en la evaluación clínica y pruebas genéticas específicas, como el análisis de microarrays o la secuenciación del ADN.