¿Cuál es la prevalencia de la Agenesia Renal Bilateral?

La agenesia renal bilateral es una condición congénita poco frecuente que ocurre cuando ambos riñones no se desarrollan durante la gestación, con una prevalencia estimada de aproximadamente 1 entre 4,000 a 10,000 nacidos vivos. Debido a la ausencia de función renal fetal, esta patología se asocia invariablemente con la secuencia de Potter, la cual presenta un pronóstico perinatal extremadamente grave.

¿Qué factores influyen en la prevalencia de la agenesia renal bilateral?

La agenesia renal bilateral es una forma severa de anomalía congénita del riñón y del tracto urinario (CAKUT). Aunque la cifra de 1 en 4,000 a 10,000 es la más aceptada, los datos pueden variar según la región y las tasas de interrupción del embarazo. En la comunidad de DiseaseMaps.org, 19 personas han compartido sus experiencias, lo que subraya la importancia de conectar con otros que enfrentan este diagnóstico.

¿Cómo se manifiesta clínicamente la agenesia renal bilateral?

La ausencia de riñones impide la producción de orina fetal, lo que resulta en una cantidad insuficiente de líquido amniótico (oligohidramnios o anhidramnios). Esto provoca una cascada de complicaciones físicas conocidas como secuencia de Potter, que incluyen:

• Hipoplasia pulmonar severa (pulmones subdesarrollados).


• Facies característica: ojos de implantación baja, orejas de implantación baja y mentón retraído.


• Deformidades en las extremidades debido a la compresión uterina.


• Insuficiencia respiratoria crítica inmediatamente después del nacimiento.

¿Es hereditaria la agenesia renal bilateral?

La agenesia renal bilateral puede ocurrir de forma esporádica o estar vinculada a factores genéticos. Aunque en muchos casos no se identifica una causa única, se ha observado que la agenesia renal bilateral puede presentarse en familias con antecedentes de anomalías renales, sugiriendo un patrón de herencia multifactorial o, en ocasiones, asociado a síndromes genéticos específicos.

¿Qué deben considerar las familias afectadas?

El manejo de la agenesia renal bilateral requiere un enfoque multidisciplinario. Es fundamental realizar un asesoramiento genético detallado para entender los riesgos de recurrencia en futuros embarazos y buscar apoyo psicológico especializado para procesar el impacto emocional de este diagnóstico.

Next steps

• Consulte a un genetista clínico para evaluar posibles causas hereditarias.


• Únase a comunidades como DiseaseMaps.org para conectar con 19 personas que han compartido sus vivencias sobre la agenesia renal bilateral.


• Solicite una interconsulta con un equipo de medicina materno-fetal y neonatología de alta complejidad.

Este contenido tiene fines informativos y no sustituye el asesoramiento médico profesional, diagnóstico o tratamiento personalizado.

References

• Orphanet: Portal de información sobre enfermedades raras (ORPHA:79335).


• NIH GARD: Genetic and Rare Diseases Information Center - Bilateral Renal Agenesis.


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): Renal Agenesis, Bilateral; RAB.


• DiseaseMaps.org: Comunidad global de pacientes con enfermedades raras.