El Síndrome de Bloom, también conocido como síndrome de Bloom-Torre-Machacek, es una enfermedad genética rara que se caracteriza por un crecimiento deficiente, predisposición a infecciones recurrentes y mayor riesgo de desarrollar cáncer. El código ICD10 asignado a esta condición es Q82.4, que corresponde a "Síndrome de Bloom".
En cuanto al código ICD9, el Síndrome de Bloom no tiene un código específico asignado debido a que el ICD9 no incluye una clasificación detallada para esta enfermedad. Sin embargo, se podría utilizar un código general para "otras enfermedades genéticas especificadas" que es el 759.89.
El Síndrome de Bloom es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben portar el gen defectuoso para que su hijo lo desarrolle. Afecta principalmente a personas de ascendencia europea, y sus síntomas pueden variar en gravedad. El diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas y el manejo de la enfermedad implica un enfoque multidisciplinario para abordar las diversas manifestaciones clínicas.
Author: DiseaseMaps Editorial Team
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