¿La Cordoma es hereditaria?

La cordoma es un tipo de cáncer óseo raro que, en la inmensa mayoría de los casos, no se considera una enfermedad hereditaria. Aunque existen familias con una predisposición genética extremadamente infrecuente asociada a la duplicación del gen TBXT, la gran mayoría de los pacientes con cordoma desarrollan la enfermedad de forma esporádica, sin un patrón de transmisión familiar claro.

¿Por qué la mayoría de los casos de cordoma son esporádicos?

La cordoma surge a partir de restos embrionarios de la notocorda, una estructura que normalmente desaparece antes del nacimiento. Debido a que la cordoma es una neoplasia que ocurre por mutaciones somáticas aleatorias en estas células remanentes, no se transmite de padres a hijos. La ciencia actual indica que factores genéticos heredados no son el motor principal detrás del desarrollo de la cordoma en la población general.

¿Existe algún componente genético en la cordoma?

Aunque la cordoma no es hereditaria por definición, la investigación ha identificado factores específicos:

• Gen TBXT (Braquiuria): Se ha documentado una duplicación en la línea germinal de este gen en familias muy específicas con una alta incidencia de cordoma, pero esto representa menos del 1% de todos los casos reportados.


• Mutaciones somáticas: La mayoría de los tumores presentan deleciones o alteraciones en el cromosoma 1p y 9p, cambios que ocurren durante la vida del paciente y no son heredados.


• Prevalencia: La incidencia es muy baja, afectando aproximadamente a 1 de cada 1,000,000 de personas al año, lo que refuerza su naturaleza esporádica.

¿Qué deben considerar las familias con antecedentes?

Si usted o un familiar ha sido diagnosticado con cordoma, es natural sentir preocupación por el riesgo de otros miembros de la familia. Sin embargo, dada la rareza de la transmisión hereditaria, el cribado genético rutinario no suele recomendarse a menos que exista una historia familiar muy inusual de múltiples casos confirmados. En la comunidad de DiseaseMaps.org, donde 34 personas con cordoma comparten sus vivencias, la experiencia mayoritaria refleja que no hay otros miembros afectados en su núcleo familiar.

Next steps

• Consulte a un oncólogo especializado en sarcomas o un centro de referencia para el tratamiento de la cordoma.


• Solicite una evaluación con un asesor genético si existen dos o más casos confirmados de cordoma en familiares de primer grado.


• Únase a la comunidad de DiseaseMaps.org para conectar con otros 34 pacientes y compartir información sobre el manejo de la enfermedad.

Descargo de responsabilidad: Esta información tiene fines educativos y no sustituye el consejo médico profesional, el diagnóstico o el tratamiento proporcionado por su equipo clínico.

References

• Orphanet: Cordoma (ORPHA:198)


• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Chordoma


• Chordoma Foundation: Understanding the genetics of chordoma


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): #613220 (Familial Chordoma)