¿Cómo saber si tengo Coroideremia?

La coroideremia es una enfermedad genética rara que causa una degeneración progresiva de la retina y la coroides, manifestándose inicialmente como ceguera nocturna y pérdida de visión periférica. El diagnóstico definitivo de la coroideremia se confirma mediante una combinación de exámenes oftalmológicos especializados y pruebas genéticas que identifican mutaciones en el gen CHM.

¿Cuáles son los síntomas tempranos de la coroideremia?

El primer síntoma característico de la coroideremia suele ser la nictalopía (dificultad para ver en condiciones de poca luz), que a menudo aparece durante la infancia o la adolescencia. Con el tiempo, los pacientes con coroideremia experimentan una reducción progresiva del campo visual periférico, lo que se conoce como "visión de túnel", mientras que la visión central suele preservarse hasta etapas muy avanzadas de la enfermedad.

¿Cómo se diagnostica la coroideremia?

Para determinar si usted padece coroideremia, un oftalmólogo debe realizar pruebas clínicas específicas. El diagnóstico suele incluir:

• Examen de fondo de ojo: Para observar la atrofia progresiva del epitelio pigmentario de la retina y la coroides.


• Electrorretinograma (ERG): Evalúa la respuesta eléctrica de las células fotorreceptoras, que suele estar severamente disminuida.


• Pruebas genéticas: El análisis molecular del gen CHM en el cromosoma X es el estándar de oro para confirmar la coroideremia.

¿Es la coroideremia una condición hereditaria?

Sí, la coroideremia se hereda de forma ligada al cromosoma X. Esto significa que afecta predominantemente a los hombres, quienes heredan la mutación de una madre portadora. Aunque las mujeres portadoras suelen ser asintomáticas, en ocasiones pueden presentar cambios leves en la retina; es vital realizar un asesoramiento genético si existen antecedentes familiares de la enfermedad.

Next steps

• Solicite una cita con un especialista en retina o un oftalmólogo genetista para una evaluación completa.


• Considere realizarse un test genético para confirmar el diagnóstico y comprender los riesgos familiares.


• Únase a la comunidad de DiseaseMaps.org, donde 96 personas con coroideremia comparten sus experiencias y apoyo mutuo.


• Infórmese sobre ensayos clínicos en curso a través de registros de enfermedades raras.

Descargo de responsabilidad: Esta información es educativa y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional.

References

• Orphanet: Coroideremia (ORPHA:203).


• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Choroideremia.


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): Choroideremia; CHM.


• Choroideremia Research Foundation (CRF).