¿Cómo se diagnostica la Coroideremia?

El diagnóstico de la coroideremia se confirma mediante una combinación de pruebas oftalmológicas especializadas que detectan la degeneración progresiva de la retina y la coroides, junto con pruebas genéticas que identifican mutaciones en el gen CHM. Este proceso permite diferenciar la coroideremia de otras distrofias retinianas y es fundamental para el asesoramiento genético familiar.

¿Qué pruebas se realizan para diagnosticar la coroideremia?

El diagnóstico clínico de la coroideremia comienza con un examen de fondo de ojo, donde el especialista observa áreas características de atrofia del epitelio pigmentario de la retina y la coroides. Para confirmar el diagnóstico y evaluar la progresión, los médicos utilizan:

• Tomografía de coherencia óptica (OCT): Permite visualizar la pérdida de capas retinianas con alta precisión.


• Electrorretinografía (ERG): Mide la respuesta eléctrica de las células fotorreceptoras, que suele estar reducida o ausente en pacientes con coroideremia.


• Autofluorescencia del fondo de ojo: Identifica áreas de pérdida celular antes de que sean visibles en un examen convencional.


• Pruebas genéticas moleculares: El estándar de oro es la secuenciación del gen CHM en el cromosoma X, que confirma la patogenicidad de la variante genética.

¿Por qué es importante el estudio genético en la coroideremia?

Dado que la coroideremia es una enfermedad ligada al cromosoma X, el estudio genético no solo confirma el diagnóstico en el paciente afectado, sino que es esencial para identificar a las mujeres portadoras. Las portadoras de la coroideremia pueden presentar signos sutiles en la retina, aunque rara vez desarrollan la pérdida de visión severa que caracteriza a los varones afectados.

¿Cómo apoyamos a la comunidad de coroideremia?

En DiseaseMaps.org, contamos con 96 personas con coroideremia que han compartido sus vivencias. Conectar con otros pacientes ayuda a gestionar la incertidumbre diagnóstica y a mantenerse informado sobre los avances en terapias génicas que actualmente se encuentran en diversas fases de investigación clínica.

Next steps

• Solicite una remisión a un retinólogo especializado en distrofias hereditarias de la retina.


• Realice una prueba genética para confirmar la mutación en el gen CHM.


• Únase a la comunidad de DiseaseMaps.org para compartir experiencias con otros 96 miembros.


• Consulte con un asesor genético para evaluar el impacto en otros miembros de su familia.

Descargo de responsabilidad: Esta información tiene fines educativos y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional.

References

• Orphanet: Coroideremia (ORPHA:197).


• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Choroideremia.


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): Choroideremia; CHM.


• Choroideremia Research Foundation (CRF).