¿Qué es la Coroideremia?

La coroideremia es un trastorno genético degenerativo poco común que causa la pérdida progresiva de la visión debido a la degeneración de la coroides, el epitelio pigmentario de la retina y los fotorreceptores. Esta enfermedad afecta principalmente a los varones y se caracteriza por una ceguera nocturna temprana, seguida de una reducción gradual del campo visual periférico hasta llegar a la visión de túnel.

¿Qué causa la coroideremia y cómo se hereda?

La coroideremia es causada por mutaciones en el gen CHM, ubicado en el cromosoma X, el cual codifica la proteína REP-1. Debido a su patrón de herencia ligado al cromosoma X, la coroideremia afecta predominantemente a hombres, mientras que las mujeres suelen ser portadoras asintomáticas o presentar síntomas muy leves. En nuestra comunidad de DiseaseMaps.org, 96 personas con coroideremia comparten sus experiencias, lo que subraya la importancia de la conexión entre pacientes para comprender la variabilidad de esta condición.

¿Cuáles son los síntomas principales de la coroideremia?

La progresión de la coroideremia suele seguir un patrón clínico definido que impacta la calidad de vida de los pacientes:

• Ceguera nocturna (nictalopía), que suele aparecer en la infancia temprana.


• Pérdida progresiva de la visión periférica, resultando en una visión de túnel.


• Disminución de la agudeza visual y de la percepción del color en etapas avanzadas.


• Atrofia progresiva de la retina que es visible mediante exámenes de fondo de ojo.

¿Cómo se diagnostica la coroideremia?

El diagnóstico de la coroideremia se confirma mediante una combinación de examen clínico oftalmológico y pruebas genéticas. Los especialistas utilizan la autofluorescencia del fondo de ojo y la tomografía de coherencia óptica (OCT) para visualizar el daño retiniano característico. La confirmación definitiva se obtiene mediante el análisis molecular del gen CHM, esencial para el asesoramiento genético familiar.

Next steps

• Consulte a un especialista en retina o a un oftalmólogo genetista para confirmar el diagnóstico.


• Realice una prueba genética para identificar la mutación específica del gen CHM.


• Únase a grupos de apoyo como los 96 miembros de nuestra comunidad de DiseaseMaps.org para recibir soporte emocional.


• Manténgase informado sobre ensayos clínicos activos en plataformas como ClinicalTrials.gov.

Descargo de responsabilidad médica: Esta información tiene fines educativos y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional.

References

• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Coroideremia.


• Orphanet: Coroideremia (ORPHA:203).


• Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): #303100.


• Foundation Fighting Blindness: Recursos sobre distrofias retinianas.