La leucemia linfática crónica (LLC) es una neoplasia de células B maduras cuya causa exacta es desconocida, aunque se origina por una acumulación progresiva de linfocitos defectuosos en la sangre, médula ósea y ganglios linfáticos. No se considera una enfermedad hereditaria en el sentido clásico, sino que surge de mutaciones genéticas adquiridas a lo largo de la vida que alteran la supervivencia y proliferación de los linfocitos.
La leucemia linfática crónica ocurre cuando una célula madre hematopoyética sufre alteraciones en su ADN que le permiten evadir la muerte celular programada (apoptosis). A diferencia de otras leucemias agudas, la leucemia linfática crónica se caracteriza por la proliferación lenta de células B que, aunque parecen maduras, no funcionan correctamente, desplazando a las células sanguíneas sanas.
Aunque la leucemia linfática crónica no es una enfermedad hereditaria que se transmita directamente de padres a hijos, existe una predisposición genética. Las investigaciones indican que los familiares de primer grado de pacientes con leucemia linfática crónica tienen un riesgo ligeramente mayor de desarrollar la enfermedad, aunque la mayoría de los casos son esporádicos y relacionados con el envejecimiento celular.
La progresión de la leucemia linfática crónica está estrechamente vinculada a anomalías citogenéticas específicas que los médicos analizan para determinar el pronóstico. Las alteraciones más comunes incluyen:
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