¿Cómo se diagnostica la Leucemia linfática crónica?

El diagnóstico de la leucemia linfática crónica (LLC) se confirma principalmente mediante un hemograma completo que revela una linfocitosis persistente y una citometría de flujo de sangre periférica para identificar el fenotipo característico de las células B. A menudo, la leucemia linfática crónica se descubre de forma incidental en análisis de sangre rutinarios, ya que muchos pacientes son inicialmente asintomáticos.

¿Qué pruebas confirman la leucemia linfática crónica?

El estándar de oro para diagnosticar la leucemia linfática crónica es la citometría de flujo. Esta técnica analiza los marcadores de superficie en los linfocitos (como CD5, CD19, CD20 y CD23). Para que se confirme el diagnóstico de leucemia linfática crónica, el recuento absoluto de linfocitos B monoclonales en sangre periférica debe ser igual o superior a 5 × 10⁹/L (5,000 células por microlitro) y persistir durante al menos tres meses.

¿Es necesario realizar una biopsia de médula ósea?

En la práctica clínica actual, no siempre es necesario realizar una biopsia de médula ósea para diagnosticar la leucemia linfática crónica si la citometría de flujo en sangre periférica es concluyente. Sin embargo, los especialistas pueden solicitarla en casos específicos para evaluar la citogenética o si existe una citopenia inexplicable (como anemia o trombocitopenia) que no se explica únicamente por la infiltración medular.

¿Qué pruebas genéticas son fundamentales en la leucemia linfática crónica?

Una vez establecido el diagnóstico, es crucial realizar estudios moleculares para determinar el pronóstico. Las pruebas más relevantes incluyen:

• Hibridación in situ fluorescente (FISH): Para detectar anomalías cromosómicas como la deleción 13q, 11q o la trisomía 12.


• Estado de mutación de IGHV: Determina si el gen de la cadena pesada de la inmunoglobulina está mutado o no mutado.


• Análisis de TP53: Identifica mutaciones que pueden influir en la elección del tratamiento inicial.

Next steps

• Consulte a un hematólogo especializado en neoplasias linfoides para interpretar sus resultados.


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• Solicite una copia de sus informes de citometría de flujo y citogenética para sus registros médicos personales.

Descargo de responsabilidad médica: Esta información tiene fines educativos y no sustituye el consejo médico profesional, el diagnóstico o el tratamiento proporcionado por su equipo de salud.

References

• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Chronic Lymphocytic Leukemia.


• Orphanet: Leucemia linfática crónica (ORPHA:520).


• Mayo Clinic: Chronic Lymphocytic Leukemia - Diagnosis and treatment.


• American Cancer Society: Diagnóstico de la leucemia linfocítica crónica.