Sinónimos de Disostosis Cleidocraneal. Otros nombres de Disostosis Cleidocraneal.

La disostosis cleidocraneal, también conocida como displasia cleidocraneal, es un trastorno genético raro que afecta principalmente el desarrollo de los huesos y los dientes. Otros nombres utilizados en la literatura médica incluyen síndrome de Marie y Sainton o displasia cleidocraneofacial, términos que describen las mismas manifestaciones clínicas de esta afección esquelética.

¿Cuáles son los sinónimos médicos de la disostosis cleidocraneal?

Aunque el término más aceptado actualmente es disostosis cleidocraneal, es posible encontrar esta condición bajo diversas denominaciones históricas y técnicas. En la práctica clínica, es común referirse a ella como displasia cleidocraneal. Otros nombres que han aparecido en registros médicos incluyen:

• Síndrome de Marie y Sainton (por los autores que describieron el cuadro clínico en 1897).


• Displasia cleidocraneofacial.


• Síndrome de mutación del gen RUNX2.


• Disostosis cleidocraneal congénita.

¿Qué caracteriza a la disostosis cleidocraneal?

La disostosis cleidocraneal se caracteriza por una osificación retrasada de la fontanela, hipoplasia o aplasia de las clavículas y anomalías dentales significativas, como la presencia de dientes supernumerarios. A nivel mundial, se estima una prevalencia de aproximadamente 1 por cada millón de nacimientos, aunque es probable que existan casos no diagnosticados debido a la variabilidad en la expresión de los síntomas.

¿Es hereditaria la disostosis cleidocraneal?

Sí, la disostosis cleidocraneal sigue un patrón de herencia autosómico dominante. Esto significa que una persona con la condición tiene un 50% de probabilidad de transmitir la mutación en el gen RUNX2 a su descendencia. En nuestra comunidad de DiseaseMaps.org, 89 personas con disostosis cleidocraneal han compartido sus experiencias, lo que ayuda a entender mejor el impacto de esta herencia en las familias.

Next steps

• Consulte a un genetista clínico para realizar pruebas moleculares del gen RUNX2.


• Programe una evaluación con un ortodoncista o cirujano maxilofacial especializado en disostosis cleidocraneal para gestionar las anomalías dentales.


• Únase a la comunidad de DiseaseMaps.org para conectar con otros 89 pacientes y compartir estrategias de manejo diario.

Descargo de responsabilidad: Esta información tiene fines educativos y no sustituye el consejo médico profesional, el diagnóstico o el tratamiento proporcionado por un especialista.

References

• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Cleidocranial dysplasia.


• Orphanet: Displasia cleidocraneal (ORPHA:207).


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): Cleidocranial Dysplasia; CCD.


• National Organization for Rare Disorders (NORD): Cleidocranial Dysplasia.