¿Cuál es la historia del Síndrome Doors?

El síndrome DOORS es un trastorno genético extremadamente raro caracterizado por sordera neurosensorial, onicodistrofia, osteodistrofia, retraso en el desarrollo y convulsiones. Identificado por primera vez en la literatura médica a mediados de la década de 1970, su nombre es un acrónimo que resume sus manifestaciones clínicas principales.

¿Cuál es el origen clínico del síndrome DOORS?

El síndrome DOORS fue descrito originalmente en 1975 por los médicos Goodman y colaboradores, quienes observaron a tres hermanos con un patrón distintivo de anomalías esqueléticas y pérdida auditiva. Desde entonces, el síndrome DOORS ha sido reconocido como una condición multisistémica de origen genético. Aunque la prevalencia exacta es desconocida debido a su rareza, la literatura médica mundial registra menos de 100 casos confirmados, lo que subraya la importancia de la colaboración internacional en plataformas como DiseaseMaps.org, donde 13 personas ya comparten su experiencia con el síndrome DOORS.

¿Qué causa el síndrome DOORS?

La investigación genética ha confirmado que el síndrome DOORS es causado por mutaciones en el gen TBC1D24. Este gen es fundamental para el correcto funcionamiento de las neuronas y el desarrollo del sistema nervioso central. La herencia del síndrome DOORS sigue un patrón autosómico recesivo, lo que significa que un individuo debe heredar una copia mutada del gen de ambos padres para manifestar la enfermedad.

¿Cuáles son las características principales del síndrome DOORS?

El diagnóstico del síndrome DOORS se basa en la identificación de un conjunto específico de signos clínicos, que incluyen:

• D (Deafness): Sordera neurosensorial profunda o progresiva.


• O (Onychodystrophy): Onicodistrofia, manifestada como uñas hipoplásicas o ausentes.


• O (Osteodystrophy): Osteodistrofia, incluyendo falanges terminales cortas o hipoplásicas.


• R (Retardation): Discapacidad intelectual y retraso en el desarrollo psicomotor.


• S (Seizures): Epilepsia o convulsiones, a menudo de inicio temprano.

Next steps

• Consulte a un genetista clínico para realizar pruebas moleculares del gen TBC1D24.


• Realice un seguimiento multidisciplinario con neurólogos, audiólogos y ortopedistas.


• Únase a la comunidad de DiseaseMaps.org para conectar con otras familias que comprenden el impacto diario del síndrome DOORS.

Esta información tiene fines educativos y no sustituye el consejo médico profesional; consulte siempre con su especialista de confianza.

References

• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): DOORS syndrome.


• Orphanet: Rare disease database (ORPHA:2375).


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): #220500 (DOORS syndrome).