¿Cuales son las causas de la Poliposis Adenomatosa Familiar?

La Poliposis Adenomatosa Familiar (PAF) es un trastorno genético hereditario causado principalmente por mutaciones en el gen supresor de tumores APC. Esta condición se caracteriza por el desarrollo de cientos a miles de pólipos adenomatosos en el colon y el recto, los cuales, si no se tratan, tienen una probabilidad cercana al 100% de progresar a cáncer colorrectal.

¿Qué causa genéticamente la Poliposis Adenomatosa Familiar?

La causa subyacente de la Poliposis Adenomatosa Familiar es una mutación en la línea germinal del gen APC localizado en el cromosoma 5q21. Este gen es fundamental para regular la división celular; cuando el gen APC no funciona correctamente, las células del revestimiento intestinal proliferan de manera descontrolada. En nuestra comunidad de DiseaseMaps.org, 147 personas con Poliposis Adenomatosa Familiar comparten sus experiencias, lo que subraya la importancia de entender esta base genética.

¿Es la Poliposis Adenomatosa Familiar una enfermedad hereditaria?

Sí, la Poliposis Adenomatosa Familiar se hereda de forma autosómica dominante. Esto significa que si uno de los padres porta la mutación, cada hijo tiene un 50% de probabilidad de heredar la variante patogénica. Es crucial notar que, en aproximadamente el 25% de los casos, la Poliposis Adenomatosa Familiar surge como una mutación *de novo*, lo que significa que el individuo afectado es el primero en su familia en presentar la mutación sin antecedentes previos.

¿Cómo se clasifica el riesgo de la Poliposis Adenomatosa Familiar?

Existen variantes clínicas según la severidad y la cantidad de pólipos presentes:

• Forma clásica: Presencia de más de 100 pólipos, generalmente diagnosticados en la adolescencia o adultez temprana.


• Forma atenuada (A-PAF): Se caracteriza por un número menor de pólipos (generalmente menos de 100) y una aparición más tardía del cáncer colorrectal.


• Síndrome de Gardner: Una variante de la Poliposis Adenomatosa Familiar que incluye manifestaciones extracolónicas como osteomas, quistes epidermoides y tumores desmoides.

Next steps

• Solicite una consulta con un asesor genético para discutir las pruebas moleculares del gen APC.


• Programe una colonoscopia de vigilancia anual si usted tiene un familiar diagnosticado con Poliposis Adenomatosa Familiar.


• Únase a nuestra comunidad en DiseaseMaps.org para conectar con otros pacientes que viven con esta condición.

Este contenido tiene fines informativos y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional.

References

• Orphanet: Poliposis adenomatosa familiar (ORPHA:734).


• NIH GARD: Genetic and Rare Diseases Information Center (Familial adenomatous polyposis).


• OMIM: Online Mendelian Inheritance in Man (Entry #175100).


• The Colon Cancer Foundation: Guías sobre PAF y manejo clínico.