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¿Cómo se diagnostica la Poliposis Adenomatosa Familiar?
Cómo se diagnostica Poliposis Adenomatosa Familiar: pruebas, especialistas y el camino hasta el diagnóstico, contado por pacientes y revisado con fuentes.
La sospecha de una PAF puede comenzar al detectar al menos 20 pólipos colorrectales adenomatosos en una o varias colonoscopias, al observar la historia familiar de CCR o de PAF en el paciente o tras la asociación con pólipos en estómago o duodeno y manifestaciones extraintestinales.
También se aconseja descartar PAF en pacientes que presenten más de diez pólipos adenomatosos en colon o recto y manifestaciones extraintestinales asociadas: adenomas duodenales, tumores desmoides, cáncer papilar de tiroides, hipertrofia del epitelio retiniano, osteomas, quistes epidermoides...
Al surgir la sospecha se realiza un estudio genético germinal (en sangre) que confirmará la mutación, lo más común es que se encuentre en el gen APC o en el gen MUTYH.
También se aconseja descartar PAF en pacientes que presenten más de diez pólipos adenomatosos en colon o recto y manifestaciones extraintestinales asociadas: adenomas duodenales, tumores desmoides, cáncer papilar de tiroides, hipertrofia del epitelio retiniano, osteomas, quistes epidermoides...
Al surgir la sospecha se realiza un estudio genético germinal (en sangre) que confirmará la mutación, lo más común es que se encuentre en el gen APC o en el gen MUTYH.
Publicado 18 sept 2023 por Ines 700
Traducido del inglés
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Los alcances y las pruebas genéticas
Publicado 18 may 2017 por Holly 2000
Traducido del inglés
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Examen de sangre para buscar en el gen APC para cualquier mutaciones.
Publicado 9 sept 2017 por rschweigert 300
Traducido del inglés
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A través de un examen de sangre y por endoscópica exammination y biopsias.
Publicado 9 sept 2017 por Beverley 500
Traducido del inglés
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La FAP se diagnostica a través de pruebas genéticas para una mutación en el gen APC. Esto se hace a través de un análisis de sangre.
Publicado 28 sept 2017 por Jennifer 1600
Traducido del inglés
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El diagnóstico es generalmente a través de las colonoscopias y se confirma con pruebas genéticas.
Publicado 29 sept 2017 por ChristiDarty 1300
