¿Qué es la Poliposis Adenomatosa Familiar?
Descripción de la Poliposis Adenomatosa Familiar. Aquí puedes ver la definición de la Poliposis Adenomatosa Familiar y conocer en qué consiste.
La Poliposis Adenomatosa Familiar (PAF) es un trastorno genético autosómico dominante caracterizado por el desarrollo de cientos a miles de pólipos adenomatosos en el colon y el recto desde la adolescencia. Si no se trata, la Poliposis Adenomatosa Familiar conlleva un riesgo prácticamente del 100% de desarrollar cáncer colorrectal, lo que requiere un seguimiento médico especializado y constante.
¿Qué causa la Poliposis Adenomatosa Familiar?
La Poliposis Adenomatosa Familiar es causada por mutaciones en el gen supresor de tumores APC, ubicado en el cromosoma 5q21. Este gen es fundamental para regular la división celular; cuando el gen APC no funciona correctamente, las células del revestimiento intestinal crecen sin control, formando los pólipos característicos de la Poliposis Adenomatosa Familiar.
¿Es hereditaria la Poliposis Adenomatosa Familiar?
Sí, la Poliposis Adenomatosa Familiar sigue un patrón de herencia autosómico dominante. Esto significa que cada hijo de un progenitor afectado tiene un 50% de probabilidades de heredar la mutación. Sin embargo, aproximadamente el 25% de los casos de Poliposis Adenomatosa Familiar ocurren debido a una mutación nueva (de novo) en personas sin antecedentes familiares conocidos.
¿Cómo se manifiesta y diagnostica la enfermedad?
Aunque los pólipos suelen ser asintomáticos al inicio, los pacientes pueden experimentar sangrado rectal, diarrea o dolor abdominal. El diagnóstico clínico de la Poliposis Adenomatosa Familiar se establece mediante:
- Colonoscopia: Identificación de más de 100 pólipos adenomatosos.
- Pruebas genéticas: Identificación de una variante patogénica en el gen APC.
- Evaluación de manifestaciones extracolónicas: Como osteomas, quistes epidermoides o anomalías dentales.
Next steps
- Consulte a un gastroenterólogo o genetista clínico para realizar pruebas de detección familiar.
- Únase a la comunidad de DiseaseMaps.org, donde 147 personas con Poliposis Adenomatosa Familiar comparten sus experiencias y apoyo.
- Planifique una vigilancia endoscópica periódica según las recomendaciones de su equipo médico.
Descargo de responsabilidad: Esta información es para fines educativos y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional.
Referencias
- Orphanet: Poliposis adenomatosa familiar (ORPHA:734).
- NIH GARD: Familial Adenomatous Polyposis.
- OMIM: Adenomatous Polyposis of the Colon (Entry #175100).
- National Cancer Institute: Genetics of Colorectal Cancer.
En nuestro cuerpo hay genes encargados de suprimir tumores, controlar la división y muerte celular y reparar errores de ADN. En el caso de la PAF se dan mutaciones en el gen APC o el gen MUTYH que los inactivan e inhiben esa función.
La mayoría de casos de PAF se dan por mutación del gen APC y se transmiten por herencia autosómica dominante - necesitando sólo que uno de los dos progenitores tenga la mutación para que la hereden sus hijos en un 50% de los casos.
Publicado 18 sept 2023 por Ines 700
