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¿Cuál es la historia de la Anemia de Fanconi?
Historia de Anemia de Fanconi: cuándo y cómo se descubrió, y los hitos de su investigación desde entonces.
recomiendo un libro que cuenta la experiencia de cuatro personas con esta enfermedad, para que cualquiera pueda conocerla, de venta en Amazon:
https://www.amazon.es/ANEMIA-FANCONI-EXPERIENCIA-ENFERMEDAD-RARA/dp/1521487286/ref=sr_1_1?ie=UTF8&qid=1500408965&sr=8-1&keywords=anemia+de+fanconi
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Publicado 18 jul 2017 por Elisabet 1900
Traducido del inglés
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Yo conozco la información para la mayor parte, sin embargo, yo soy malo para explicar a los demás. Usted puede ir a fanconi.org para TODAS las preguntas y búsqueda de información o ponerse en contacto con FARF.
Publicado 22 sept 2017 por Jo 1920
Traducido del inglés
Mejorar traducción
La anemia de Fanconi (af) es una rara enfermedad hereditaria. El trastorno fue descrito por primera vez en 1927 por el pediatra Suizo Guido Fanconi. Él describió una familia con cinco hijos, incluyendo a tres hermanos con anomalías congénitas y beenmergfalen.
FA es causada por un error en el código genético. Porque la condición es tan raro y los síntomas tan variados, el diagnóstico no siempre es directamente contrario.
En los países Bajos más de 100 pacientes con FA son conocidos. Actualmente existe un registro de todos los pacientes holandeses. En todo el mundo, hay más de 3000 FA-pacientes que se sabe. Gracias a un mejor tratamiento, viven más tiempo y son más los adultos con FA.
Los síntomas
Los siguientes problemas pueden indicar un FA:
el mal funcionamiento de la médula ósea (beenmergfalen)
congénitas anomalías físicas del esqueleto y/o de los órganos, y de longitud corta
alteraciones en el sistema endocrino (endocrinológica anomalías), como un lento trabajo de la tiroides, niveles bajos de la hormona del crecimiento, la diabetes y la insuficiencia puberteitsontwikkeling
gran aumento de la probabilidad de la leucemia y el cáncer de las membranas mucosas (carcinoma de células escamosas) en la cavidad oral y en las mujeres - el sistema reproductivo
FA es causada por un error en el código genético. Porque la condición es tan raro y los síntomas tan variados, el diagnóstico no siempre es directamente contrario.
En los países Bajos más de 100 pacientes con FA son conocidos. Actualmente existe un registro de todos los pacientes holandeses. En todo el mundo, hay más de 3000 FA-pacientes que se sabe. Gracias a un mejor tratamiento, viven más tiempo y son más los adultos con FA.
Los síntomas
Los siguientes problemas pueden indicar un FA:
el mal funcionamiento de la médula ósea (beenmergfalen)
congénitas anomalías físicas del esqueleto y/o de los órganos, y de longitud corta
alteraciones en el sistema endocrino (endocrinológica anomalías), como un lento trabajo de la tiroides, niveles bajos de la hormona del crecimiento, la diabetes y la insuficiencia puberteitsontwikkeling
gran aumento de la probabilidad de la leucemia y el cáncer de las membranas mucosas (carcinoma de células escamosas) en la cavidad oral y en las mujeres - el sistema reproductivo
Publicado 22 sept 2017 por Barbara 2670
