¿Cuales son las causas del Síndrome epiléptico por infección febril?

El síndrome epiléptico por infección febril (FIRES, por sus siglas en inglés) es una encefalopatía epiléptica catastrófica de inicio súbito que ocurre tras una enfermedad febril aguda en niños o adultos previamente sanos. Aunque su causa exacta sigue siendo objeto de investigación, se considera actualmente un proceso mediado por una respuesta inflamatoria inmunológica descontrolada en el sistema nervioso central, más que una infección directa del cerebro.

¿Qué factores desencadenan el síndrome epiléptico por infección febril?

La característica distintiva del síndrome epiléptico por infección febril es que aparece entre 24 horas y dos semanas después de un episodio febril leve, a menudo asociado a infecciones respiratorias o gastrointestinales comunes. En la mayoría de los pacientes, los estudios microbiológicos no logran identificar un patógeno específico en el líquido cefalorraquídeo, lo que refuerza la teoría de que el síndrome epiléptico por infección febril es una reacción autoinmune post-infecciosa.

¿Existe una predisposición genética en el síndrome epiléptico por infección febril?

Actualmente, no se ha identificado una causa genética única que explique todos los casos de síndrome epiléptico por infección febril. Sin embargo, estudios recientes sugieren que una susceptibilidad genética subyacente puede predisponer a ciertos individuos a una respuesta inflamatoria exacerbada. Algunos investigadores han encontrado variantes en genes relacionados con la regulación de los canales iónicos y la respuesta inmune, pero el síndrome epiléptico por infección febril suele considerarse una condición esporádica.

¿Cómo se manifiesta la inflamación en este síndrome?

La investigación clínica indica que el síndrome epiléptico por infección febril provoca una "tormenta de citoquinas" en el cerebro. Los mecanismos principales incluyen:

• Activación desmedida de la microglía y astrocitos.


• Elevación de citoquinas proinflamatorias como IL-1β, IL-6 y TNF-α en el líquido cefalorraquídeo.


• Alteración de la barrera hematoencefálica que facilita la excitotoxicidad neuronal.

Next steps

• Consulte a un epileptólogo pediátrico o neurólogo especializado en enfermedades neuroinmunológicas.


• Únase a nuestra comunidad en DiseaseMaps.org, donde 65 personas que viven con el síndrome epiléptico por infección febril comparten sus experiencias y recursos.


• Solicite pruebas de biomarcadores inflamatorios en el líquido cefalorraquídeo si el diagnóstico es reciente.

Aviso médico: Esta información tiene fines educativos y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional.

References

• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): FIRES.


• Orphanet: Encefalopatía epiléptica relacionada con infección febril.


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): Información sobre susceptibilidad genética a crisis febriles.


• PubMed: Revisiones sobre la fisiopatología de la inflamación en FIRES.