¿Cómo se diagnostica el Síndrome epiléptico por infección febril?

El síndrome epiléptico por infección febril (conocido frecuentemente como FIRES, por sus siglas en inglés) se diagnostica principalmente mediante la evaluación clínica de un estado epiléptico refractario que ocurre tras una enfermedad febril aguda en un niño o adulto previamente sano. Dado que no existe un biomarcador único, el diagnóstico es un proceso de exclusión que requiere una monitorización neurológica intensiva y pruebas exhaustivas para descartar otras causas infecciosas o genéticas.

¿Qué criterios clínicos definen el síndrome epiléptico por infección febril?

El síndrome epiléptico por infección febril se identifica cuando un paciente, sin antecedentes de crisis epilépticas, desarrolla una encefalopatía epiléptica aguda entre 24 horas y dos semanas después de un episodio febril leve. La característica definitoria es la rápida progresión hacia un estado epiléptico refractario o super-refractario, donde las crisis no responden a los medicamentos anticonvulsivos convencionales.

¿Qué pruebas son necesarias para diagnosticar el síndrome epiléptico por infección febril?

El proceso diagnóstico del síndrome epiléptico por infección febril es complejo y multidisciplinario. Los especialistas suelen realizar las siguientes pruebas para confirmar el diagnóstico:

• Electroencefalograma (EEG) continuo: Es vital para identificar el estado epiléptico y monitorizar la actividad cerebral en tiempo real.


• Análisis de líquido cefalorraquídeo (LCR): Se realiza una punción lumbar para descartar encefalitis autoinmune o infecciones activas del sistema nervioso central.


• Resonancia magnética (RM) cerebral: Aunque al inicio puede ser normal, en etapas posteriores del síndrome epiléptico por infección febril, la RM puede mostrar atrofia hipocampal u otras anomalías estructurales.


• Paneles genéticos: Se utilizan para descartar canalopatías o enfermedades metabólicas que podrían imitar esta condición.

¿Por qué es difícil diagnosticar el síndrome epiléptico por infección febril?

La dificultad radica en que el síndrome epiléptico por infección febril es un diagnóstico de exclusión. Los médicos deben ser extremadamente cuidadosos al descartar otras encefalitis virales o bacterianas, ya que el tratamiento varía drásticamente. En nuestra comunidad de DiseaseMaps.org, 65 personas que viven con el síndrome epiléptico por infección febril han compartido que el tiempo hasta obtener un diagnóstico preciso es a menudo el desafío más estresante para las familias.

Next steps

• Consultar inmediatamente a un epileptólogo pediátrico en un centro de atención terciaria con unidad de cuidados intensivos.


• Solicitar una segunda opinión si el estado epiléptico persiste a pesar de los protocolos estándar.


• Unirse a grupos de apoyo en DiseaseMaps.org para conectar con otras familias que enfrentan el síndrome epiléptico por infección febril.

Descargo de responsabilidad: Esta información tiene fines educativos y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional.

References

• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): FIRES.


• Orphanet: Rare epilepsy syndromes database.


• PubMed: Clinical consensus guidelines on the management of FIRES.


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): Clinical features of febrile infection-related epilepsy syndrome.