¿Qué es el Síndrome epiléptico por infección febril?

El síndrome epiléptico por infección febril (FIRES, por sus siglas en inglés) es una forma poco común y grave de encefalopatía epiléptica que comienza tras un episodio febril, típicamente en niños o adolescentes previamente sanos. Se caracteriza por la aparición repentina de crisis epilépticas refractarias a los medicamentos convencionales que pueden progresar rápidamente a un estado epiléptico prolongado.

¿Cuáles son las características clínicas del síndrome epiléptico por infección febril?

El síndrome epiléptico por infección febril se distingue por dos fases bien diferenciadas. La primera es la fase aguda, donde el paciente, sin antecedentes neurológicos, presenta crisis convulsivas frecuentes tras una enfermedad febril leve. La segunda es la fase crónica, que suele cursar con una epilepsia resistente al tratamiento, deterioro cognitivo y problemas de conducta, lo cual requiere un manejo multidisciplinario especializado.

¿Cómo se realiza el diagnóstico del síndrome epiléptico por infección febril?

No existe una prueba única para confirmar el síndrome epiléptico por infección febril; se diagnostica mediante la exclusión de otras causas. Los médicos suelen realizar los siguientes procedimientos:

• Estudios de líquido cefalorraquídeo para descartar infecciones directas del sistema nervioso central (encefalitis).


• Resonancia magnética (RM) cerebral, que a menudo muestra hallazgos específicos en el hipocampo.


• Electroencefalogramas (EEG) seriados para monitorizar la actividad eléctrica cerebral constante.


• Pruebas genéticas para descartar canalopatías o condiciones metabólicas subyacentes.

¿Cuál es el impacto del síndrome epiléptico por infección febril en la comunidad?

En DiseaseMaps.org, contamos con 65 personas con síndrome epiléptico por infección febril que han compartido su experiencia. Esta red es vital, ya que el síndrome epiléptico por infección febril puede ser una condición aislante debido a la intensidad de los cuidados requeridos y la rareza de la patología.

Next steps

• Consulte a un epileptólogo pediátrico con experiencia en estados epilépticos refractarios.


• Únase a grupos de apoyo en DiseaseMaps.org para conectar con familias que comprenden el impacto diario del síndrome epiléptico por infección febril.


• Mantenga un registro detallado de las crisis y las respuestas a los medicamentos para facilitar las decisiones clínicas.

Este contenido tiene fines informativos y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional.

References

• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Sobre el síndrome epiléptico por infección febril (FIRES).


• Orphanet: Base de datos sobre enfermedades raras y el síndrome epiléptico por infección febril.


• PubMed: Artículos de revisión sobre el manejo clínico de la encefalitis epiléptica de inicio agudo.