¿Cómo saber si tengo Síndrome De Fraser?

El síndrome de Fraser es un trastorno genético raro caracterizado principalmente por criptoftalmos (párpados fusionados) y sindactilia (fusión de dedos). El diagnóstico se realiza fundamentalmente mediante la evaluación clínica al nacer, apoyada por hallazgos ecográficos prenatales y pruebas genéticas moleculares para identificar mutaciones en los genes FRAS1, FREM2 o GRIP1.

¿Cuáles son los signos clínicos del síndrome de Fraser?

El síndrome de Fraser presenta una tríada clásica o síntomas asociados que permiten su identificación. Los signos más comunes incluyen:

• Criptoftalmos: ausencia de apertura palpebral con piel que cubre el globo ocular.


• Sindactilia: membranas o fusión cutánea entre los dedos de manos y pies.


• Anomalías urogenitales: como agenesia renal (ausencia de riñones), genitales ambiguos o hipospadias.


• Malformaciones laríngeas que pueden causar dificultad respiratoria severa al nacer.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Fraser?

El diagnóstico del síndrome de Fraser suele sospecharse durante el segundo trimestre del embarazo mediante ecografías de alta resolución. Tras el nacimiento, un equipo multidisciplinario confirma el síndrome de Fraser mediante un examen físico detallado y estudios de imagen para evaluar la función renal y la estructura laríngea. La confirmación definitiva se obtiene mediante un análisis genético que detecta variantes patogénicas en los genes responsables.

¿Es el síndrome de Fraser una condición hereditaria?

Sí, el síndrome de Fraser se hereda de forma autosómica recesiva. Esto significa que, para que un niño nazca con síndrome de Fraser, ambos padres deben ser portadores de una mutación en el mismo gen. Los asesores genéticos pueden ayudar a las familias a comprender el riesgo de recurrencia del 25% en cada embarazo.

Next steps

• Consulte a un genetista clínico para realizar pruebas moleculares confirmatorias.


• Realice una evaluación completa por un equipo multidisciplinario (oftalmólogos, urólogos y neonatólogos).


• Únase a la comunidad de 17 personas en DiseaseMaps.org para compartir experiencias y apoyo.


• Busque asesoramiento genético familiar antes de planificar futuros embarazos.

Descargo de responsabilidad: Esta información tiene fines educativos y no sustituye el consejo médico profesional; consulte siempre a su especialista para el diagnóstico y tratamiento.

References

• Orphanet: Síndrome de Fraser (ORPHA:344).


• NIH GARD: Genetic and Rare Diseases Information Center - Fraser Syndrome.


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): #219000 FRASER SYNDROME.


• PubMed: Literatura clínica sobre la variabilidad fenotípica en el síndrome de Fraser.