Código ICD10 del Síndrome De Fraser y código ICD9

El síndrome de Fraser, también conocido como síndrome criptoftalmos-sindactilia, se clasifica en la CIE-10 (ICD-10) bajo el código Q87.0 (síndromes de malformación congénita que afectan predominantemente a la cara), mientras que en la CIE-9 (ICD-9) se identifica comúnmente con el código 759.89. Estos códigos son fundamentales para la codificación clínica y administrativa en la atención de pacientes que viven con esta rara condición genética.

¿Qué es el síndrome de Fraser y cómo se clasifica?

El síndrome de Fraser es un trastorno genético autosómico recesivo poco frecuente caracterizado por criptoftalmos (fusión de los párpados), sindactilia (fusión de dedos) y anomalías renales, como la agenesia renal bilateral. Debido a su naturaleza compleja, el diagnóstico y seguimiento del síndrome de Fraser requieren un enfoque multidisciplinario, siendo la codificación ICD-10 Q87.0 una herramienta esencial para el registro epidemiológico en plataformas como DiseaseMaps.org.

¿Cuáles son las características clínicas clave del síndrome de Fraser?

El diagnóstico del síndrome de Fraser se basa en la presencia de malformaciones específicas. Las manifestaciones más frecuentes incluyen:

• Criptoftalmos total o parcial.


• Sindactilia de manos y pies.


• Agenesia o displasia renal.


• Anomalías genitales (como criptorquidia o hipertrofia del clítoris).


• Malformaciones laríngeas que pueden causar dificultad respiratoria al nacer.

¿Es el síndrome de Fraser una condición hereditaria?

Sí, el síndrome de Fraser sigue un patrón de herencia autosómico recesivo. Esto significa que, para que un niño nazca con esta afección, ambos padres deben portar una mutación en el gen FRAS1, FREM2 o GRIP1. Existe un 25% de probabilidad de recurrencia en cada embarazo de parejas portadoras, lo que subraya la importancia del asesoramiento genético temprano para las familias afectadas.

¿Cuántas personas comparten esta experiencia?

Aunque el síndrome de Fraser es extremadamente raro, nuestra comunidad en DiseaseMaps.org cuenta con 17 miembros que han compartido su experiencia, lo que permite un intercambio valioso de información y apoyo emocional para quienes enfrentan los desafíos médicos de este diagnóstico.

Next steps

• Consultar a un genetista clínico para confirmar el diagnóstico y realizar pruebas moleculares.


• Programar evaluaciones regulares con un nefrólogo y un cirujano plástico especializado en reconstrucción.


• Unirse a la comunidad de DiseaseMaps.org para conectar con otras familias que comprenden los retos del síndrome de Fraser.

Descargo de responsabilidad: Esta información tiene fines educativos y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional.

Referencias

• Orphanet: Síndrome de Fraser (ORPHA:339).


• NIH GARD: Genetic and Rare Diseases Information Center - Fraser Syndrome.


• OMIM: Online Mendelian Inheritance in Man - FRAS1-Related Disorders (ID #219000).